患有某些遺傳病的人 即使不符合所有診斷標準 也可能有明顯的自閉癥癥狀

一項研究得出結(jié)論，患有某些遺傳疾病的人可能會有明顯的自閉癥癥狀，即使他們不符合所有的診斷標準。

卡迪夫大學的研究人員表示，他們的發(fā)現(xiàn)表明，臨床服務需要調(diào)整，以防止被診斷患有自閉癥相關(guān)遺傳病的人獲得重要的支持和干預。

這項發(fā)表于《美國精神病學雜志》的國際研究分析了547名被診斷患有四種遺傳疾病之一(也稱為拷貝數(shù)變異(CNV))的人的數(shù)據(jù)，這些疾病與自閉癥的發(fā)病率高度相關(guān)-22q11.2缺失、22q11.2重復、16p11.2缺失和16p11.2重復。

當一小部分人類DNA缺失或復制時，就會出現(xiàn)CNV。一些CNV與一系列健康和發(fā)展問題有關(guān)。它們可以是遺傳的，也可以是隨機發(fā)生的。

結(jié)果顯示，在患有這四種遺傳疾病的個體中，自閉癥的患病率非常高，從23%到58%不等。自閉癥在普通人群中的患病率為1%。通過臨床研究，研究團隊還發(fā)現(xiàn)，患有這些遺傳病的人群中，有54%不符合自閉癥的完整診斷標準，但自閉癥癥狀的程度卻非常高。遺傳狀態(tài)相同的人，自閉癥癥狀也有很大差異。

卡迪夫大學MRC神經(jīng)心理遺傳學和基因組學中心的Samuel Chawner博士說：“我們的研究表明，在評估遺傳病患者的需求時，我們需要采用個體化的方法。雖然這項研究中包括的許多人并不符合將某人定義為自閉癥的所有標準，但超過一半患有這些遺傳疾病的人都有與之相關(guān)的明顯癥狀——例如社交和溝通困難或重復行為。

“過于標準化的自閉癥診斷可能會導致這些人漏網(wǎng)，無法獲得重要服務。可悲的是，我們通過這項研究遇到的許多家庭描述了為孩子獲得自閉癥支持的長期斗爭，這通常是由于基因檢測服務和自閉癥診斷服務之間缺乏整合。

“對基因狀況了解不足也可能是一個障礙。重要的是，臨床醫(yī)生必須意識到與某些遺傳條件相關(guān)的自閉癥風險，以提高早期診斷和支持的機會?！?

這項研究的數(shù)據(jù)來自世界各地的八個臨床研究中心，這些中心對受試者使用“自閉癥診斷訪談-修訂版(ADI-R)”和智商測試。

ADI-R在研究和臨床環(huán)境中廣泛用于自閉癥的診斷。它包括采訪父母或監(jiān)護人，詢問孩子在社交技能、溝通技能和重復行為方面的發(fā)展歷史。

據(jù)估計，15%的自閉癥患者和60%的發(fā)育遲緩者患有遺傳病。

海倫海德16歲的女兒赫敏在4歲時被診斷為22q.11.2失蹤。她的基因診斷是在發(fā)現(xiàn)她的碳裂會影響她的語言后首次被發(fā)現(xiàn)的。她患有發(fā)育性言語障礙(DVD)，這使她難以處理和交流語言。結(jié)果，Mini去了一所語言障礙學生的學校，她得到了教育的全力支持。她還被診斷患有并發(fā)癥。

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