研究人員確定導(dǎo)致遺傳性心臟病的基因

一個(gè)由倫敦大學(xué)學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)的研究小組已經(jīng)確定了一個(gè)新基因是肥厚性心肌病的原因，肥厚性心肌病是一種影響五百分之一的遺傳性心臟病。

這一發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《歐洲心臟雜志》上，為 1-2% 的成年人提供了新的因果解釋。(在英國(guó)，這大約是 1,250-2,500 人。)

作為這項(xiàng)研究的結(jié)果，被稱為截?cái)?ALPK3(α-蛋白激酶)變異的新因果變異應(yīng)該被添加到基因檢測(cè)/篩查中，讓醫(yī)生能夠識(shí)別更多有患這種疾病風(fēng)險(xiǎn)的人誰將因此受益于定期監(jiān)測(cè)。

在肥厚型心肌病中，心肌較厚，這會(huì)使心臟更難接受和泵血。雖然在大多數(shù)情況下，這種情況不會(huì)影響日常生活，但會(huì)導(dǎo)致心力衰竭，經(jīng)常被認(rèn)為是年輕人猝死的最常見原因。

大約有一半的病例已經(jīng)知道遺傳原因，聯(lián)系到8到10個(gè)特定基因(僅這些單的基因在過去十年中被發(fā)現(xiàn))。

第一作者 Luis Lopes 博士(倫敦大學(xué)學(xué)院心血管科學(xué)研究所)，也是 Barts Health NHS Trust 的心臟病顧問專家，他說：“肥厚型心肌病是一種極為常見的遺傳病。早些時(shí)候，小規(guī)模研究表明 ALPK3 基因的變異可能是一種罕見的兒科心肌病的原因，但只有當(dāng)兩個(gè)異?？截惐贿z傳時(shí)。我們現(xiàn)在已經(jīng)證明，只有一個(gè)異?？截惥妥阋詫?dǎo)致成人肥厚型心肌病，看看大量的患者和家庭。這種形式遺傳(常染色體顯性遺傳)更為普遍，因?yàn)橹焕^承一個(gè)基因的異?？截惐壤^承兩個(gè)拷貝更有可能。

“確定新的遺傳原因很重要，因?yàn)樗鼮闈撛诘闹委熼_辟了新的可能性。它還可以幫助受到這種疾病影響但不知道原因的家庭，知道已經(jīng)為他們的特定病例找到了原因。 ”

在這項(xiàng)新研究中，一個(gè)國(guó)際研究小組分析了來自西班牙、英國(guó)、丹麥、俄羅斯、拉脫維亞、巴西和阿根廷中心的 2,817 名肥厚型心肌病患者的基因組。他們將 ALPK3 變體的流行率與普通人群的流行率進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)它的普遍性是普通人群的 16 倍。

研究人員還研究了該變異在家族中的存在，通過查看該變異是否與疾病相關(guān)——即攜帶該變異的家庭成員是否也患有該疾病來測(cè)試它是否具有因果關(guān)系。

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