一種罕見(jiàn)的1型糖尿病的新遺傳標(biāo)記

雖然大多數(shù) 1 型糖尿病病例被歸類為自身免疫性疾病，但這些患者中有一小部分患有非免疫介導(dǎo)的 1 型糖尿病，有時(shí)也稱為 1 B 型糖尿病。費(fèi)城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員已經(jīng)為這種不太常見(jiàn)的 1 型糖尿病確定了 41 個(gè)以前未報(bào)告的遺傳標(biāo)記。此外，在之前的研究中，這些標(biāo)記中有 16 個(gè)與自閉癥譜系障礙有關(guān)，這表明這兩種情況之間可能存在遺傳聯(lián)系。研究結(jié)果最近發(fā)表在通訊生物學(xué)雜志上。

大約 5% 到 10% 被診斷為 1 型糖尿病的患者具有非自身免疫性診斷。以前的研究表明，必須有不同的機(jī)制在起作用。在這項(xiàng)研究中，CHOP 研究人員和合作者研究了 18,949 名歐洲血統(tǒng)患者，包括 6,599 名 1 型糖尿病患者和 12,323 名對(duì)照患者。該研究發(fā)現(xiàn)了 957 名 1 型糖尿病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分較低的患者，通過(guò)以全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 為重點(diǎn)的分析，這些患者有助于我們發(fā)現(xiàn) 1 型糖尿病的 41 個(gè)新遺傳標(biāo)記。

這些新發(fā)現(xiàn)的標(biāo)記中的兩個(gè)被認(rèn)為是常見(jiàn)的變體，一個(gè)標(biāo)記與與流感病毒感染相關(guān)的干擾素信號(hào)相關(guān)，這支持先前的發(fā)現(xiàn)，即病毒感染不僅可能引發(fā)，而且可能導(dǎo)致某些 1 型糖尿病病例。其他標(biāo)志物與胰腺炎、較高的體重指數(shù)和肥胖有關(guān)，所有這些都會(huì)增加患 1 型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。

“需要做更多的研究來(lái)確定這些基因位點(diǎn)對(duì) 1 型糖尿病發(fā)展的影響的確切性質(zhì)，以及它們是否真正不同于自身免疫性疾病的遺傳原因，”資深作者 Hakon 說(shuō)。 Hakonarson，醫(yī)學(xué)博士，博士，CHOP 應(yīng)用基因組學(xué)中心主任。“這些罕見(jiàn)的變異可能暗示了罕見(jiàn)的綜合征類型疾病的可能性，這些疾病具有 1型糖尿病和自閉癥譜系障礙的臨床特征，而這些臨床特征以前從未被發(fā)現(xiàn)。”

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