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一種罕見的1型糖尿病的新遺傳標記

雖然大多數(shù) 1 型糖尿病病例被歸類為自身免疫性疾病,但這些患者中有一小部分患有非免疫介導的 1 型糖尿病,有時也稱為 1 B 型糖尿病。費城兒童醫(yī)院 (CHOP) 的研究人員已經(jīng)為這種不太常見的 1 型糖尿病確定了 41 個以前未報告的遺傳標記。此外,在之前的研究中,這些標記中有 16 個與自閉癥譜系障礙有關,這表明這兩種情況之間可能存在遺傳聯(lián)系。研究結(jié)果最近發(fā)表在通訊生物學雜志上。

大約 5% 到 10% 被診斷為 1 型糖尿病的患者具有非自身免疫性診斷。以前的研究表明,必須有不同的機制在起作用。在這項研究中,CHOP 研究人員和合作者研究了 18,949 名歐洲血統(tǒng)患者,包括 6,599 名 1 型糖尿病患者和 12,323 名對照患者。該研究發(fā)現(xiàn)了 957 名 1 型糖尿病遺傳風險評分較低的患者,通過以全基因組關聯(lián)研究 (GWAS) 為重點的分析,這些患者有助于我們發(fā)現(xiàn) 1 型糖尿病的 41 個新遺傳標記。

這些新發(fā)現(xiàn)的標記中的兩個被認為是常見的變體,一個標記與與流感病毒感染相關的干擾素信號相關,這支持先前的發(fā)現(xiàn),即病毒感染不僅可能引發(fā),而且可能導致某些 1 型糖尿病病例。其他標志物與胰腺炎、較高的體重指數(shù)和肥胖有關,所有這些都會增加患 1 型糖尿病的風險。

“需要做更多的研究來確定這些基因位點對 1 型糖尿病發(fā)展的影響的確切性質(zhì),以及它們是否真正不同于自身免疫性疾病的遺傳原因,”資深作者 Hakon 說。 Hakonarson,醫(yī)學博士,博士,CHOP 應用基因組學中心主任。“這些罕見的變異可能暗示了罕見的綜合征類型疾病的可能性,這些疾病具有 1型糖尿病和自閉癥譜系障礙的臨床特征,而這些臨床特征以前從未被發(fā)現(xiàn)。”

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