一項新的試點研究表明，在GP手術中對前列腺癌進行基因篩查可以有效發(fā)現(xiàn)無法診斷的疾病。
研究人員通過檢測每個人的130個脫氧核糖核酸變化來“條形碼”男性前列腺癌的遺傳風險，并對風險較高的人進行后續(xù)檢查。
他們的研究發(fā)現(xiàn)，人群篩查是安全可行的，在遺傳風險最高的健康男性中，超過三分之一的人發(fā)現(xiàn)了新的前列腺癌。
該試點是英國有史以來首次對普通人群進行前列腺癌基因篩查的評估，現(xiàn)在將進行更大規(guī)模的研究，以證明針對這種疾病的新篩查計劃是可能的。
倫敦癌癥研究所和皇家馬斯登NHS信托基金與全科醫(yī)生合作，邀請了300多名55-69歲的健康男性參與篩查。這項開創(chuàng)性研究的結果將于今天(星期五)在美國臨床腫瘤學會(ASCO)的虛擬年會上公布。
這項研究由歐洲研究理事會資助，并得到了英國癌癥研究中心和美國國立衛(wèi)生研究院的額外支持。
研究人員從307名男性的唾液樣本中收集了脫氧核糖核酸，并研究了130多種可能影響患前列腺癌風險的基因變化，每種都有少量。
他們綜合了基因變化的影響，給每個人分配了一個總體風險評分。反過來，這使得男性能夠根據(jù)與人群中其他人相比的風險程度被分為不同的風險水平。
研究人員選擇了風險最高的10%男性(307人中的26人)進行篩查和聯(lián)系。其中，18名男性接受了核磁共振掃描和活檢，這18名健康男性中有7名被診斷為前列腺癌。
男性的良好攝入水平和檢測未確診疾病的有效性表明，人群篩查是可能的，并且可以大規(guī)模復制。
研究人員還研究了遺傳分數(shù)前10%范圍內(nèi)癌癥的侵襲性。事實上，所有七種前列腺癌都可以通過積極的監(jiān)測來控制，前列腺特異性抗原(PSA)的平均得分為1.8-0到2.5之間的水平被認為是安全的。
現(xiàn)在這個計劃已經(jīng)被證明是可行的，我們可以開始一項名為BARCODE1的全面試點研究。這項研究將涉及來自70個全科醫(yī)生診所的5000名患者，旨在為人群基因篩查在提高前列腺癌檢測中的潛在作用提供明確的答案。
研究人員認為，基因篩查可以比前列腺特異性抗原檢測更有效地檢測潛在的侵襲性癌癥，這是有爭議的，因為它的高過度診斷率。
研究負責人羅斯伊爾斯教授是倫敦癌癥研究所的癌癥遺傳學教授，也是皇家馬斯登的國民保健服務基金會信托基金的臨床腫瘤學和癌癥遺傳學顧問，他說：
“一個人患前列腺癌的風險部分取決于他們碰巧遺傳的至少170種不同基因變化的組合。
“我們的試點研究通過檢測130多種與前列腺癌相關的基因變化來評估男性的遺傳風險。我們表明，男性基因條形碼可以安全有效地識別前列腺癌風險最高的男性，因此他們可以進行隨訪檢查。
“在遺傳風險最高的18名明顯健康的男性中，我們可以識別出超過三分之一的前列腺癌。我們希望更大規(guī)模的BARCODE-1試點研究現(xiàn)在可以肯定地表明，在該人群中進行前列腺癌的基因篩查可以經(jīng)濟有效地提高診斷水平，并最終挽救生命?！?
倫敦癌癥研究所首席執(zhí)行官保羅沃克曼教授說：
他說：“至關重要的是，我們必須找到方法來增加我們對癌癥遺傳學和生物學的理解，不僅要找到新的治療方法，還要確定有針對性的方法來早期發(fā)現(xiàn)這種疾病。
“這是一項令人興奮的早期試點研究，在英國首次證明了前列腺癌的基因篩查是安全、可行和潛在有效的。我很高興看到這項研究正在發(fā)展成為一項大規(guī)模的試點。如果成功，可以證明基因篩查可以幫助挽救生命。”
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