目前的觀察顯示，新型主要引起老年慢性病患者的嚴重癥狀。然而，當來自兩個家庭的兩對以前健康的兄弟需要在重癥監(jiān)護室進行快速和持續(xù)的機械通氣時，拉德伯德大學醫(yī)學中心的醫(yī)生和研究人員傾向于認為遺傳因素在破壞他們的免疫系統(tǒng)中起著關鍵作用。他們的研究證實，TLR7基因在針對新型的免疫反應中起著重要作用。對理解和治療新冠有潛在重大影響的發(fā)現(xiàn)。
在2020年上半年涌入荷蘭醫(yī)院的新冠患者浪潮中，兩個弟弟感染了新型病毒，病情嚴重，需要在ICU進行機械通氣。其中一人因感染死亡，另一人死亡。在原本健康的年輕兄弟中，嚴重的疾病相對較少，尤其是因為病毒主要影響老年人。這一發(fā)現(xiàn)引起了MUMC臨床遺傳學系敬業(yè)醫(yī)生的好奇心。她聯(lián)系了奈美亨的同事，然后調(diào)查了為什么兩兄弟受到如此嚴重的影響。
遺傳因素
遺傳學家亞歷山大霍申說：“在這種情況下，你馬上就想知道遺傳因素是否會起作用?！薄耙蚋腥径∫恢笔?在這種情況下)病毒和人類免疫系統(tǒng)之間的相互作用。同一個家庭的兩個兄弟病重可能只是巧合。然而，也有可能是免疫系統(tǒng)的錯誤在出生中起了重要作用。我們與Radboudumc的多學科團隊研究了這種可能性。”
一條X染色體
兩兄弟的所有基因(統(tǒng)稱為外顯子)都進行了測序，然后研究人員對數(shù)據(jù)進行了梳理，尋找可能的共同原因。Cas van der Made，博士生，內(nèi)科住院醫(yī)師：“我們主要研究了在免疫系統(tǒng)中起作用的基因。我們知道這些基因中有一部分位于X染色體上，兩兄弟對受影響的X染色體基因最懷疑。女性攜帶兩條X染色體，而男性攜帶X以外的Y染色體，所以男性只有一個X染色體基因的拷貝。這種基因，沒有第二種基因能像女性一樣承擔這種角色?！?
基因鑒定
這項研究很快揭示了編碼Toll樣受體7的基因突變(TLR7)。有許多TLR基因，它們屬于一個受體家族，在識別病原體(如細菌和病毒)和激活免疫系統(tǒng)方面發(fā)揮著重要作用。how ischen:“TLR 7號基因的遺傳密碼中有幾個字母缺失。結果，密碼無法被正確讀取，幾乎沒有產(chǎn)生TLR7蛋白。到目前為止，TLR7的功能從未與先天性免疫衰竭相關。但令我們驚訝的是，現(xiàn)在有跡象表明，TLR7對保護這種至關重要。因此，病毒可以不受干擾地復制，因為免疫系統(tǒng)沒有收到病毒已經(jīng)入侵的信息。它幾乎不存在，它必須識別入侵者，然后激活防御。這可能就是這些兄弟病重的原因。”
附加確認
然后，非常出乎意料的是，拉德布杜姆的醫(yī)生和研究人員遇到了另一對因新冠而病重的兄弟。同樣，他們都不到35歲。兩人都在ICU機械通氣。"然后，遺傳學的作用變得更加明顯."霍慎說?！拔覀冞€用‘快速臨床外顯子’的方法再次研究了兩兄弟的遺傳密碼。這一次，我們沒有看到任何遺漏，沒有遺漏的字母，只是TRL7基因的DNA字母的一個拼寫錯誤。然而，因為這些兄弟沒有產(chǎn)生足夠功能的TLR7蛋白，他們對基因的影響是相同的。突然間，我們的四個年輕人在同一個基因上有缺陷，而且都是由于新型病毒?！?
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