亨廷頓氏病與大腦結(jié)構(gòu)功能障礙有關(guān)

西北醫(yī)學科學家已經(jīng)確定了亨廷頓氏病和丘腦底核功能障礙之間的關(guān)系。丘腦底核是基底神經(jīng)節(jié)的一個組成部分，也是一組對運動和沖動控制至關(guān)重要的大腦結(jié)構(gòu)。

亨廷頓氏病的特征是大腦中的神經(jīng)細胞逐漸喪失，大約1萬人中就有一人受到影響。這種致命的疾病是由單一基因的遺傳缺陷引起的。

西北大學芬伯格醫(yī)學院生理學教授馬克比萬解釋說：“雖然這種疾病的遺傳基礎(chǔ)已經(jīng)確立，但對于為什么突變會導致癥狀的表現(xiàn)和腦組織的丟失卻知之甚少?！?

這項研究發(fā)表在12月20日的《eLife》雜志上。

亨廷頓氏病的衰弱癥狀通常在成年后表現(xiàn)出來，包括運動和認知喪失、抑郁和性格改變。從發(fā)病率的角度來看，癥狀在接下來的10到25年中發(fā)展和惡化，直到死亡，這通常是由于疾病相關(guān)的并發(fā)癥。

“雖然對亨廷頓舞蹈癥的研究主要集中在基底神經(jīng)節(jié)的其他部分，但丘腦底核在很大程度上被忽視了，”比萬說?！斑@令人驚訝，因為亨廷頓舞蹈癥患者丘腦底核的神經(jīng)細胞較少。丘腦底核受損的人表現(xiàn)出過度運動和沖動行為，類似于亨廷頓氏病患者?！?

科學家用基因工程小鼠攜帶亨廷頓氏病基因，發(fā)現(xiàn)丘腦底核的電活動已經(jīng)喪失。此外，受損的丘腦底核活動是由異常的受體信號轉(zhuǎn)導引起的，導致能量代謝缺陷和有害氧化劑的積累。作者還發(fā)現(xiàn)，丘腦底核的異常發(fā)生早于其他腦區(qū)，并且隨著小鼠的衰老，丘腦底核的神經(jīng)元逐漸退化，反映了亨廷頓病的人類病理學。

比萬說：“我們的研究結(jié)果表明，丘腦底核的早期問題不僅會導致亨廷頓氏病的癥狀，還可能損害傳統(tǒng)上與疾病相關(guān)的其他大腦結(jié)構(gòu)的處理能力和健康狀況。

目前，亨廷頓氏病無法治愈；治療只能緩解一些癥狀。作者說，更好地理解導致神經(jīng)細胞功能障礙的異常大腦受體信號可以揭示治療的目標。

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