人類(lèi)胎盤(pán)基因組結(jié)構(gòu)的初步研究

在第一項(xiàng)關(guān)于人類(lèi)胎盤(pán)基因組結(jié)構(gòu)的研究中，劍橋大學(xué)韋爾科姆桑格研究所的科學(xué)家及其合作者證實(shí)，胎盤(pán)的正常結(jié)構(gòu)不同于任何其他人體器官，類(lèi)似于腫瘤，有許多在兒童癌癥中發(fā)現(xiàn)的相同基因突變。

這項(xiàng)研究發(fā)表在今天(2021年3月10日)的《自然》雜志上，發(fā)現(xiàn)證據(jù)支持胎盤(pán)理論是遺傳缺陷的“垃圾堆”，而胎兒糾正或避免了這些錯(cuò)誤。這些發(fā)現(xiàn)為研究遺傳畸變與出生結(jié)局之間的關(guān)系提供了明確的理由，從而更好地理解早產(chǎn)和死產(chǎn)問(wèn)題。

在懷孕的頭幾天，受精卵被植入子宮壁，并開(kāi)始從一個(gè)細(xì)胞分裂成許多細(xì)胞。細(xì)胞分化成各種類(lèi)型的細(xì)胞，其中一些會(huì)形成胎盤(pán)。懷孕10周左右，胎盤(pán)開(kāi)始進(jìn)入母親的循環(huán)系統(tǒng)，為胎兒獲取氧氣和營(yíng)養(yǎng)，清除廢物，調(diào)節(jié)重要激素*。

我早就知道胎盤(pán)不同于其他人體器官。在1%到2%的妊娠中，一些胎盤(pán)細(xì)胞的染色體數(shù)目與胎兒的不同——這種遺傳缺陷可能對(duì)胎兒是致命的，但通常胎盤(pán)具有正常的功能。

盡管有其遺傳優(yōu)勢(shì)，但胎盤(pán)問(wèn)題仍然是母親和未出生嬰兒受損的主要原因，如生長(zhǎng)受限甚至死產(chǎn)。

這項(xiàng)新研究是人類(lèi)胎盤(pán)基因組結(jié)構(gòu)的首次高分辨率調(diào)查。來(lái)自惠山研究所和劍橋大學(xué)的科學(xué)家對(duì)來(lái)自42個(gè)胎盤(pán)的86個(gè)活檢組織和106種微量性質(zhì)的全基因組進(jìn)行了測(cè)序，并從每個(gè)器官的不同區(qū)域收集了樣本。

研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，這些活檢樣本中的每一個(gè)都是基因不同的“克隆擴(kuò)增”，即單個(gè)祖先細(xì)胞群體，這表明人類(lèi)胎盤(pán)的形成與癌癥的發(fā)展有明顯的相似性。

該分析還確定了兒童癌癥中常見(jiàn)的特定突變模式，如神經(jīng)母細(xì)胞瘤和橫紋肌肉瘤，其中胎盤(pán)中這些突變的數(shù)量甚至超過(guò)了癌癥本身。

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