染色體篩查做什么檢查（染色體篩查怎么做）

大家好，樂天來為大家解答以下的問題，染色體篩查做什么檢查，染色體篩查怎么做很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、染色體檢查是在人群中對某種特定的基因型進(jìn)行了一項普查以確定攜帶此基因型的個體，這種基因型可能是致病基因和疾病易感基因。

2、遺傳篩查包括產(chǎn)前篩查、新生兒篩查和攜帶者篩查。

3、產(chǎn)前篩查是指通過生化、細(xì)胞與分子遺傳學(xué)技術(shù)對孕早中、期孕婦進(jìn)行檢查，從而發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險胎兒的檢測。

4、新生兒篩查是指篩查出生后的癥狀前患者，以便早期診斷，早期治療。

5、新生兒篩查的疾病有苯丙酮酸尿癥、先天性甲狀腺功能低下和G6PD缺乏癥等，新生兒檢查一般采用臍血、靜脈血、尿作為材料。

6、如苯丙酮酸尿癥，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種代謝病，它是一種常染色體遺傳病。

7、檢查方法是新生兒出生后3-4天，從足跟部采血用濾紙細(xì)菌全血制成干血片，將干血片置于含有于苯丙氨酸結(jié)構(gòu)相似的細(xì)菌抑制劑β-2-噻嗯丙氨酸的培養(yǎng)板上，孵育過夜后，觀察肝血片周圍的細(xì)菌生長環(huán)，若血液中苯丙氨酸濃度增高時，則細(xì)菌生長就不受抑制，培養(yǎng)板上出現(xiàn)大菌環(huán)，那么篩查結(jié)果就是(+)，篩查所得(+)個體均應(yīng)采靜脈血作苯丙氨酸及酪氨酸測定，一旦明確診斷，立即進(jìn)行飲食控制，減少苯丙氨酸的攝入。

8、染色體攜帶者，指表情正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)，能傳遞給后代使之患病的個體。

9、主要查雜合子、帶有平衡易位染色體的個體或者帶有顯性致病基因而暫時表達(dá)正常的頓挫型和遲發(fā)外顯的人。

本文到此結(jié)束，希望對你有所幫助。

標(biāo)簽： 染色體篩查怎么做