ACTA2 基因突變的發(fā)現(xiàn)讓 UTHealth 休斯頓醫(yī)學(xué)博士 Dianna Milewicz 領(lǐng)導(dǎo)的研究人員深入了解了一種罕見且進行性的大腦動脈問題以及中風(fēng)的原因在幼兒中，稱為煙霧病。
研究結(jié)果今天發(fā)表在《自然心血管研究》雜志上。
煙霧病是一種當動脈進入大腦時，穿過頸部并進入大腦的動脈被阻塞的疾病。煙霧病可導(dǎo)致中風(fēng)和癲癇發(fā)作。只有幾個月大的兒童可能會因這種疾病而中風(fēng)。目前的治療僅限于降低中風(fēng)風(fēng)險的藥物和打開或繞過阻塞動脈的手術(shù)。
“這種疾病是兒童中風(fēng)的主要原因之一，沒有人知道為什么會發(fā)生這種情況，或者為什么這些動脈會堵塞，”該研究的資深作者、麥戈文醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系教授兼主任米勒維奇說。UTHealth 休斯頓。“這些孩子不吸煙;他們沒有高血壓，也沒有任何其他導(dǎo)致成人中風(fēng)的常見危險因素。”
研究人員發(fā)現(xiàn)，ACTA2 基因的變化會導(dǎo)致兒童在出生后不久就患上煙霧病和中風(fēng)，這種情況稱為平滑肌功能障礙綜合征，并且一直在努力弄清楚這種 ACTA2 變化如何以及為何會導(dǎo)致煙霧病和中風(fēng)。Milewicz 領(lǐng)導(dǎo)的先前研究發(fā)現(xiàn) ACTA2 突變是平滑肌功能障礙綜合征的原因。除了煙霧病之外，這種疾病還會導(dǎo)致全身平滑肌細胞功能障礙。
ACTA2 存在于平滑肌細胞中，平滑肌細胞排列在動脈上，使它們收縮以控制血壓和血流。Milewicz 和她的團隊使用模型系統(tǒng)，包括來自導(dǎo)致煙霧病的 ACTA2 變異患者的細胞，發(fā)現(xiàn) ACTA2 的突變會導(dǎo)致大腦動脈壁中的細胞無法正常分化，而血管發(fā)育的重要組成部分。
Callie Kwartler 博士說：“我們發(fā)現(xiàn)了 ACTA2 蛋白應(yīng)該做的新工作，而突變版本則不能：幫助分化的平滑肌細胞留在血管中并收縮以調(diào)節(jié)血壓。”該研究的第一作者、麥戈文醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系助理教授。
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