大家好，樂天來為大家解答以下的問題，標(biāo)題視網(wǎng)膜色素，RP基因檢測(cè)很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
到目前為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了幾十個(gè)甚至上百個(gè)可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素(RP)的基因。通過查閱國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)，已確認(rèn)和報(bào)道的突變基因有50多個(gè)(按字母順序排列):ABC A4、AIPL 1、ARL6、BEST 1、C A4、CERKL、C2ORF71、CLRN1、DH DDS、NGA1、CNGB1、CRB1、EYS、FAM161A、FSCN2、GUCA1B、IDH3B、IMPDH1、IMPG2、KLHL7、LRAT、MAK、MERTK、NR2E3、NRL、PDE6A、PDE6B、PRCD、PDE6G、PROM1、PRPF3、PRPF31、PRPF6、PRPF8、PRPH2、RBP3、RDH12、RGR、RHO、RLBP1、ROM1、RP1、RP2、RP9、RPE65、RPGR、SAG、SEMA4A、SNRNP200、TOPORS、TULP1從臨床表現(xiàn)、眼底檢查、視覺電生理等方面來看，RP的診斷相對(duì)容易，但對(duì)于一些特殊病例，很難與其他視網(wǎng)膜疾病相鑒別。因此，基因檢測(cè)可能是最終確診的重要手段之一。此外，基因檢測(cè)對(duì)RP患者有以下意義：
1.做出明確的診斷。視盤變黃或萎縮、視網(wǎng)膜血管變細(xì)和色素沉著是診斷視網(wǎng)膜色素的三大要素。但對(duì)于一些特殊病例，無論是RP、脈絡(luò)膜萎縮、靜脈旁色素沉著還是繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素，最終都需要通過基因檢測(cè)才能確診。
2.確定疾病的原因。對(duì)于特定的患者，基因檢測(cè)可以找出真正的病因，尤其是對(duì)于有家族遺傳史的患者。對(duì)一個(gè)患者進(jìn)行檢測(cè)，基本可以識(shí)別出家族中其他患者可能的突變基因(當(dāng)然也有例外)，對(duì)于家族遺傳病的診斷和預(yù)防具有重要意義。
3.判斷預(yù)后。不同類型的RP病程不同，病變速度不同，最終視力預(yù)后不同，與突變基因密切相關(guān)。因此，基因檢測(cè)可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預(yù)后。
4.指導(dǎo)治療。目前，針對(duì)某些類型RP的基因治療已在世界范圍內(nèi)開展，如常染色體顯性遺傳、MERTK相關(guān)的常染色體隱性RP、Usher綜合征等。臨床試驗(yàn)也有很多機(jī)構(gòu)和公司參與，有些領(lǐng)域應(yīng)該很快會(huì)有突破。
隨著分子生物學(xué)、基因工程、干細(xì)胞等領(lǐng)域的飛速發(fā)展，RP的治療終將取得突破！
本文到此結(jié)束，希望對(duì)你有所幫助。
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