蘋果12截屏怎么截(蘋果12截屏怎么截長圖) 好聽的外號(hào)女生可愛的(好聽的外號(hào)女生) 所謂俠客青龍幫會(huì)攻略(我的俠客青龍幫在哪里) 如何玩抖音游戲雙人迷宮逃脫?(如何玩抖音游戲雙人迷宮逃脫的游戲) 纖體梅效果怎么樣(纖體梅有沒有副作用) 冒險(xiǎn)島2夢幻樂園探索任務(wù)攻略(冒險(xiǎn)島2夢幻樂園探索任務(wù)攻略視頻) 銀行賬戶年檢時(shí)間在每年( )月( )日前(銀行賬戶年檢) 無道具晨會(huì)互動(dòng)小游戲(無道具晨會(huì)互動(dòng)小游戲室內(nèi)) 黃昏英雄傳攻略(黃昏英雄傳2.5攻略) 雙面膠怎么快速去除膠水(雙面膠怎么快速去除) 蘋果醋解酒么(蘋果醋為什么可以解酒) 怎樣關(guān)閉電腦殺毒軟件和防火墻(怎樣關(guān)閉電腦殺毒軟件和防火墻聯(lián)想) 莫斯科氣溫和我國哪里差不多(莫斯科氣溫) 魔獸世界:探索艾薩拉(魔獸世界 艾薩拉) hopes是什么意思(hope是什么意思) 孕婦可以吃杏仁嗎?(孕婦可以吃杏仁嗎?孕中期) 8k紙有多大比A3大多少(8k紙有多大) 武漢藝術(shù)生文化課到底該如何學(xué)習(xí)?(武漢藝術(shù)生文化課培優(yōu)) 節(jié)奏大師攻略四個(gè)技巧刷高分(節(jié)奏大師怎樣玩才高分) 受涼感冒是風(fēng)熱還是風(fēng)寒(受涼) 地球的南極北極都是冰天雪地那月球的兩極呢(北極和南極都是冰天雪地) 蛇蛇大作戰(zhàn)電腦版攻略(蛇蛇大作戰(zhàn)游戲下載) 什么是啞口套和窗套(什么是啞口) WIN10電流麥解決方法(win10電腦電流麥怎么解決方法) 平時(shí)多吃什么食物補(bǔ)腎效果最好(平時(shí)多吃什么食物補(bǔ)腎效果最好女性) 哈倫褲適合什么年齡穿(哈倫褲適合什么人穿) 魔獸世界前夕稀有精英位置一覽 看完就知道了(魔獸世界9.0前夕稀有精英位置與掉落) 如何實(shí)現(xiàn)創(chuàng)業(yè)成功(如何實(shí)現(xiàn)創(chuàng)業(yè)成功發(fā)展) QQ空間如何添加大圖模塊(qq空間怎么添加圖片模塊) 夢幻西游挖礦賺錢(挖礦賺錢) 剖腹產(chǎn)的好處(剖腹產(chǎn)的好處有哪些) 如圖已知ab為圓o的直徑弦cd⊥ab垂足為h(如圖 已知AB是圓O的直徑 弦CD垂直AB 垂足為H) 深圳上下沙租房攻略(深圳下沙哪里租房便宜) 被2345和hao123主頁篡改修復(fù)方法 2015(2345是怎樣篡改主頁的以及如何徹底刪除) nba歷史得分榜百度一下(nba歷史得分榜百度百科) 如何防霧霾 什么口罩防霧霾效果好(什么口罩可以防霾) 制作手工的材料有哪些(制作手工的材料有哪些簡單) 天使等級(jí) 北京商標(biāo)注冊流程圖(北京商標(biāo)注冊流程圖解析) Galaxy S4 發(fā)布 全面解析新旗艦 圖(galaxy s4 上市時(shí)間) 土大黃根主要治什么?。ㄍ链簏S與大黃的區(qū)別) vivo手機(jī)怎么定位(vivo手機(jī)怎么定位查找) dnf更新失敗怎么辦 安裝文件寫入失敗怎么辦(為什么dnf更新寫入失敗) 隔玻璃曬太陽能起作用(隔著玻璃曬太陽能補(bǔ)鈣) steam國服怎么玩apex(steam國服怎么玩最終幻想14) 納雍縣是哪個(gè)市 蜂蜜可以放冰箱嗎(蜂蜜可以放冰箱嗎可以放多久) 電腦怎么連熱點(diǎn)(聯(lián)想電腦怎么連熱點(diǎn)) 石器時(shí)代寵物攻略(石器時(shí)代寵物大全) 經(jīng)濟(jì)管理出版社地址(經(jīng)濟(jì)管理出版社)
您的位置:首頁 >健康要聞 >

罕見病為了解炎癥性疾病的根源提供了路線圖

導(dǎo)讀 耶魯大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種類似于炎癥性腸病的罕見兒童疾病的潛在遺傳原因,這一發(fā)現(xiàn)可能有助于研究人員發(fā)現(xiàn)許多其他炎癥和自身免疫性疾

耶魯大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種類似于炎癥性腸病的罕見兒童疾病的潛在遺傳原因,這一發(fā)現(xiàn)可能有助于研究人員發(fā)現(xiàn)許多其他炎癥和自身免疫性疾病的根源。

在這項(xiàng)研究中,耶魯大學(xué)的一個(gè)研究小組調(diào)查了一個(gè)神秘的案例,一名小男孩在耶魯大學(xué)紐黑文醫(yī)院接受治療,他因腹痛、間歇性發(fā)燒、腹瀉多天,以及口腔潰瘍瘡而在耶魯紐黑文醫(yī)院接受治療。通過對(duì)孩子和他健康父母的基因組測序,他們發(fā)現(xiàn)這個(gè)男孩有一個(gè)基因缺陷,該缺陷阻斷了 ELF4,這是 X 染色體上的一種轉(zhuǎn)錄因子,可調(diào)節(jié)大量其他基因的表達(dá)。

然后,在與罕見疾病領(lǐng)域的同事聯(lián)系后,研究小組確定了另外兩名具有類似癥狀的男孩,他們也有 ELF4 基因變異。這種疾病現(xiàn)在被稱為“ELF4 缺乏癥,X 連鎖”或簡稱 DEX。并且正在確定越來越多的病例。

耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院免疫生物學(xué)助理教授、7 月 29 日發(fā)表的論文的資深作者 Carrie Lucas 說:“從生病的患者開始,發(fā)現(xiàn)一個(gè)意想不到的新基因,該基因在調(diào)節(jié)炎癥方面發(fā)揮著重要作用,這是非常令人興奮的。”在《自然免疫學(xué)》雜志上。

該研究由 Paul Tyler、Molly Bucklin 和 Mengting Zhao 領(lǐng)導(dǎo),他們都是 Lucas 實(shí)驗(yàn)室的成員。

由單個(gè)基因突變引起的炎癥性疾病影響每 5,000 名兒童中的大約 1 名。

據(jù)研究人員稱,研究中兒童所經(jīng)歷的癥狀與其他炎癥性腸病相關(guān)的癥狀相似,包括潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩病,被認(rèn)為是由過度活躍的免疫系統(tǒng)反應(yīng)引起的,這種反應(yīng)損害了宿主的組織。

在識(shí)別出 ELF4 變體后,Lucas 的實(shí)驗(yàn)室隨后研究了它對(duì)來自患者的培養(yǎng)細(xì)胞以及使用 CRISPR 基因編輯引入患者來源的 ELF4 突變的小鼠的影響。他們證實(shí)該變體破壞了 ELF4 功能,并導(dǎo)致多種免疫細(xì)胞類型的炎癥反應(yīng)升高。

Lucas 說,該變體的廣泛影響表明 ELF4 及其靶基因可能在調(diào)節(jié)多種疾病的炎癥中發(fā)揮作用。

標(biāo)簽:

免責(zé)聲明:本文由用戶上傳,如有侵權(quán)請聯(lián)系刪除!

最新文章