小兒黑色素瘤是一種罕見(jiàn)的疾病，美國(guó)每年僅診斷出約 400 例病例。為了更好地了解這種疾病以及如何最好地治療它，圣裘德兒童研究醫(yī)院的科學(xué)家們創(chuàng)建了一個(gè)名為兒童黑色素細(xì)胞腫瘤分子分析 (MACMEL) 的注冊(cè)表。今天在癌癥雜志上發(fā)表了一篇關(guān)于注冊(cè)研究結(jié)果的論文。
“MACMEL 注冊(cè)的不同之處在于它是前瞻性的，”通訊作者、圣裘德實(shí)體瘤部主任 Alberto Pappo 醫(yī)學(xué)博士說(shuō)。“我們看到絕大多數(shù)登記的患者都是 St. Jude 黑色素瘤診所的一部分。我們可以跟蹤這些患者并進(jìn)行詳細(xì)的病理學(xué)和分子分析。”
不止一種病
通過(guò)圣裘德-華盛頓大學(xué)小兒癌癥基因組計(jì)劃等努力，科學(xué)家們了解到小兒黑色素瘤實(shí)際上不是一種疾病，而是多種疾病。這些亞組包括：
傳統(tǒng)黑色素瘤：與成人黑色素瘤相似的黑色素細(xì)胞病變，幾乎只發(fā)生在青少年身上。這些腫瘤通常具有 BRAF 和 TERT 啟動(dòng)子突變。
Spitz 黑色素瘤和非典型 Spitz 腫瘤：發(fā)生在年輕患者中，以拷貝數(shù)改變?yōu)樘卣?。這些腫瘤通常具有涉及 MAP3K8、NTRK、ALK、ROS1、RET、BRAF 或 MET 的激酶融合。
巨大的先天性痣黑色素瘤：具有 NRAS 突變和 TERT 上調(diào)的侵襲性腫瘤。
標(biāo)簽： 兒科癌癥
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