(波士頓)——宮內(nèi)骨折是常規(guī)產(chǎn)前影像檢查中的罕見發(fā)現(xiàn)。這種情況可能是由于母體創(chuàng)傷、骨骼遺傳疾病以及其他易患的母體代謝和血管疾病。先前已報道導(dǎo)致子宮內(nèi)骨折的遺傳疾病包括脆性骨病(成骨不全癥或 OI)、骨硬化癥、低磷酸酯酶癥和 Ehlers-Danlos 綜合征 (EDS)。
現(xiàn)在，波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院 (BUSM) 的研究人員首次報告了一個新的遺傳原因，與 OI 無關(guān)，這是一位患有 EDS 過度活動類型的母親在子宮內(nèi)發(fā)生的 23 次骨折。
EDS 是一種會削弱身體骨骼和結(jié)締組織的疾病。它會使關(guān)節(jié)松動，皮膚變薄，容易瘀傷。它還可以削弱血管和器官。EDS有13種類型。最常見且通常被認為最不嚴重的是超機動 EDS (hEDS)。雖然有針對某些 EDS 亞型的基因測試，但尚未開發(fā)出用于診斷 hEDS 的基因測試。
出生后，媽媽、嬰兒和爸爸都參加了 BUSM 的 Ehlers-Danlos 臨床研究計劃。在對家庭進行評估，包括記錄病史和身體檢查結(jié)果后，從他們每個人身上采集了 DNA 樣本。對 DNA 進行評估并確認嬰兒沒有與 OI 相關(guān)的病理性基因突變。然而，在嬰兒中發(fā)現(xiàn)了幾種新的基因突變，包括一種基因 CCDC134，已被確定為導(dǎo)致骨脆性。
據(jù)研究人員稱，該病例報告清楚地表明，除了 OI 和與 EDS 相關(guān)的虐待兒童(非意外創(chuàng)傷)之外，至少還有一個其他遺傳原因?qū)е聥雰汗钦邸?ldquo;因此，我們建議將我們確定為該嬰兒骨折可能原因的額外基因納入骨脆性基因組中，并仔細考慮除 OI 和非意外創(chuàng)傷以外的其他嬰兒骨折原因，”通訊作者、BUSM 醫(yī)學(xué)、生理學(xué)、生物物理學(xué)和分子醫(yī)學(xué)教授 Michael F. Holick 博士說。
盡管承認虐待兒童是一個需要適當(dāng)處理的嚴重問題，但霍利克認為，誤診虐待兒童也會對兒童和父母雙方造成毀滅性的長期后果。“如果這個嬰兒在八周大時因上呼吸道感染被送進醫(yī)院，他的胸部 X 光檢查會顯示他的手臂有愈合性骨折和肋骨多處愈合性骨折。骨骼調(diào)查會顯示他的雙腿骨折愈合。他會被測試并發(fā)現(xiàn)沒有OI，因此骨折的診斷是由非意外創(chuàng)傷引起的。孩子會被立即從護理中移除他的父母和父母會被指控虐待兒童的重罪。
Holick 強調(diào)，通過更好地了解這種病理性基因突變?nèi)绾斡绊懝趋缹?dǎo)致骨折，為科學(xué)界提供了開發(fā)新治療策略的能力。“我們將能夠開發(fā)出新的方法，不僅可以治療患有這種遺傳疾病的嬰兒的骨脆性，還可以治療與骨質(zhì)疏松癥相關(guān)的骨脆性，這與生活質(zhì)量和醫(yī)療費用方面的巨大成本有關(guān)，”霍利克說。
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