加利福尼亞州爾灣市 - 2021 年 6 月 1 日 - 一項新研究分析了個體遺傳學(基因型)與其由于遺傳學和環(huán)境(表型)相互作用而產(chǎn)生的可觀察特征之間的關(guān)聯(lián)，為理解人類復雜性狀和疾病。
這項題為“有助于復雜性狀和疾病遺傳性的替代多腺苷酸化數(shù)量性狀基因座(3?aQTLs)圖譜”的研究最近發(fā)表在《自然遺傳學》上。由加州大學歐文分校生物信息學教授 Wei Li 博士、UCI 醫(yī)學院生物化學系主任 Grace B. Bell 領(lǐng)導的這項新研究揭示了人們基因的差異在多大程度上導致了他們的性狀和什么可以歸因于周圍環(huán)境的影響。
“我們的研究特別重要，因為它提供了解釋自然變異如何影響人類表型多樣性和組織特異性疾病的解釋，”李說。“我們最激動人心的發(fā)現(xiàn)是人類基因中的某些事件可以解釋很大一部分性狀遺傳性。”
眾所周知，3'-UTR 替代多聚腺苷酸化 (APA) 發(fā)生在大約 70% 的人類基因中，并顯著影響細胞過程，如增殖、分化和腫瘤發(fā)生。但是，直到現(xiàn)在，APA 事件與疾病風險和復雜的人類特征之間的關(guān)聯(lián)還不是很清楚。
全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確定了與人類特征和疾病相關(guān)的數(shù)千種非編碼變異。然而，這些變體的功能解釋已被證明是一個重大挑戰(zhàn)。在這項研究中，研究人員構(gòu)建了人類 3?UTR 替代多聚腺苷酸化 (APA) 數(shù)量性狀基因座 (3?aQTLs)，包含大約 40 萬個與靶基因 APA 相關(guān)的常見遺傳變異，在從 467 個個體中分離的 46 個組織中鑒定(基因型-組織表達項目)。
“根據(jù)我們的研究結(jié)果，我們可以證明與人類表型變異相關(guān)的特定分子特征對人類復雜特征和疾病的分子機制有重大貢獻，”李解釋說。
研究小組正在繼續(xù)研究這些分子機制，以測試糖尿病、前列腺癌、阿爾茨海默病和肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的新型 3?aQTLs 基因。
標簽： 基因型
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