兒童腫瘤基金會(CTF)今天宣布，《醫(yī)學遺傳學》(美國醫(yī)學遺傳學和基因組學院的官方雜志)發(fā)表了有關遺傳性神經纖維瘤病1型(NF1)的最新診斷標準。該新出版物是來自全球90多名領先的神經纖維瘤病(NF)專家廣泛，多年合作的結果，旨在提高患者NF1的準確性和早期診斷，從而最終改善護理水平和這些患者的生活質量。今天的宣布是在NF意識月之際發(fā)布的，NF意識月是一項旨在提高人們對神經纖維瘤病和神經鞘瘤病所有形式的認識的全球意識倡議。
1987年在美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)共識會議上確立了NF1和NF2的原始診斷標準，并于2005年確立了神經鞘瘤病的診斷標準。從那時起，關于這些遺傳疾病的知識激增包括發(fā)現導致NF1，NF2和神經鞘瘤病的基因，以及基因檢測的技術發(fā)展。近年來，NF臨床醫(yī)生指出，需要更好的共識來更好地(對于醫(yī)療專業(yè)人員和患者)傳達NF1，NF2和神經鞘瘤的區(qū)別，因為患者有時會被誤診或接受延遲的診斷和護理。
結果，2017年，一群NF研究人員與兒童腫瘤基金會(Children's Tumor Foundation)取得了聯系，該基金會是世界上所有形式NF研究的最大的非政府資助者，以贊助對NF診斷標準的審查和潛在修訂。該組研究人員在全球范圍內進行了努力，在制定最新標準時采用了以下指導原則：
在NF1，NF2和神經鞘瘤病的標準之間制定清晰的界限*代表NF專家之間的最佳共識*反映患者，護理人員，家庭，基金會和倡導團體的意見*專門解決診斷問題(而不是臨床管理)*是廣泛代表醫(yī)學專業(yè)*可以由普通醫(yī)生和NF專家使用*在無需進行基因分析以進行診斷的情況下即可確認遺傳學的進步*在現在和未來幾年中與不同的國家和醫(yī)療體系相關
雖然專家組同時審查了所有形式的NF，但目前可用的是更新的NF1，Legius綜合征和鑲嵌NF標準，而NF2和神經鞘瘤病標準將在今年晚些時候發(fā)布。
標簽： 兒童腫瘤基金
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