結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)會影響每10,000個新生兒中的一到兩個。這種遺傳疾病導致良性腫瘤的形成，可能嚴重損害諸如腎臟，肝臟和大腦等重要器官的正常功能。該疾病在不同程度上影響不同的患者，并且是由TSC1或TSC2兩個基因之一的突變觸發(fā)的。
由德國明斯特大學的生物化學家DanielKümmel教授和Andrea Oeckinghaus博士領(lǐng)導的跨學科研究人員研究了“腫瘤抑制蛋白TSC1”，并首次獲得了迄今為止尚不清楚的功能的見解。研究小組在中央細胞過程中發(fā)現(xiàn)了一種調(diào)節(jié)細胞生長的新機制。結(jié)果還有助于理解結(jié)節(jié)性硬化癥是如何產(chǎn)生的。該研究結(jié)果現(xiàn)已發(fā)表在《分子細胞》雜志上(在線提前出版)。
突變涉及“毛刺效應”
TSC1蛋白和TSC2蛋白一起形成TSC蛋白復合物。這具有控制細胞生長并因此抑制腫瘤出現(xiàn)的任務，因此抑制術(shù)語“腫瘤抑制劑”。以前，在很大程度上還不清楚TSC1的功能是什么。同樣，對于這種疾病發(fā)生時受TSC1基因某些突變影響的機制知之甚少。研究人員現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)，TSC1蛋白的一部分，即所謂的結(jié)構(gòu)域，可以與溶酶體膜的表面結(jié)合。
溶酶體是細胞內(nèi)部的小隔室，被膜包圍，其中含有消化酶。在它們的表面上有一些控制中心，這些中心對于調(diào)節(jié)細胞的生長很重要。TSC1蛋白可確保整個TSC復合物到達這些控制中心，并通過抑制一種重要的信號蛋白“ mTOR”(雷帕霉素的機械靶標)的活性來防止任何不受控制的細胞生長。
在此過程中，TSC1使用的策略讓人聯(lián)想到毛刺原理。毛刺的單個鉤子只能很弱地粘在材料上，但是許多鉤子在一起可以提供牢固的附著力。”
標簽： 節(jié)性硬化癥
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