一項研究得出結(jié)論，即使某些遺傳條件不符合所有診斷標準的人，也可能會患有明顯的自閉癥癥狀。
卡迪夫大學(xué)的研究人員說，他們的發(fā)現(xiàn)表明臨床服務(wù)需要適應(yīng)，這樣才能避免被診斷患有自閉癥相關(guān)遺傳疾病的人獲得重要的支持和干預(yù)措施。
這項國際研究發(fā)表在《美國精神病學(xué)雜志》上，分析了547位被診斷患有四種遺傳病之一(也稱為拷貝數(shù)變異(CNV))的人的數(shù)據(jù)，這些遺傳病與自閉癥的發(fā)生率很高-22q11.2缺失， 22q11.2復(fù)制，16p11.2刪除和16p11.2復(fù)制。
CNV發(fā)生在人的一小部分DNA缺失或重復(fù)的情況下。某些CNV與一系列健康和發(fā)育問題有關(guān)。它們可以被繼承，也可以隨機發(fā)生。
結(jié)果顯示，具有這四種遺傳狀況的個體中自閉癥的患病率很高，范圍從23%到58%。自閉癥在一般人群中的患病率為1%。通過臨床研究，研究小組還發(fā)現(xiàn)，患有這些遺傳病的人中有54%的人沒有達到完全的自閉癥診斷標準，但自閉癥癥狀水平卻有所升高。具有相同遺傳狀況的人之間的自閉癥癥狀也存在很大差異。
卡迪夫大學(xué)MRC神經(jīng)精神遺傳學(xué)和基因組學(xué)中心的Samuel Chawner博士說：“我們的研究表明，在評估遺傳病患者的需求時，需要采用個體化的方法。盡管包括在這項研究中的許多人沒有符合將某人定義為自閉癥的所有標準，超過一半的患有這些遺傳病的人具有與之相關(guān)的明顯癥狀-例如社交和溝通困難或重復(fù)性行為。
“對于自閉癥的診斷過于規(guī)范，可能會導(dǎo)致這些人漏網(wǎng)，無法獲得重要服務(wù)。可悲的是，我們通過這項研究遇到的許多家庭都描述了在為孩子獲得自閉癥支持方面的長期斗爭這通常是由于基因測試服務(wù)和自閉癥診斷服務(wù)之間缺乏整合。
標簽： 遺傳性自閉癥
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