了解導(dǎo)致不同形式癌癥的特定突變對于改善診斷和治療至關(guān)重要。但是DNA測序技術(shù)的局限性使得很難檢測到一些通常與癌癥有關(guān)的重大突變，例如染色體部分的丟失或重復(fù)。
現(xiàn)在，普林斯頓大學(xué)計算機科學(xué)家開發(fā)的方法將使研究人員能夠更準確地識別癌組織中的這些突變，從而比以往更清晰地了解腫瘤的演變和擴散情況。
已知染色體的丟失或重復(fù)發(fā)生在大多數(shù)實體瘤中，例如卵巢，胰腺，乳腺和前列腺腫瘤。隨著細胞的生長和分裂，復(fù)制和分離DNA的過程中的失誤也可能導(dǎo)致染色體上單個基因的缺失或重復(fù)，或者細胞的整個基因組(全部23對人類染色體)的重復(fù)。這些變化可以激活促癌基因或使抑制癌變的基因失活。
計算機科學(xué)教授本·拉斐爾(Ben Raphael)與前博士后研究助理西蒙娜·扎卡里亞(Simone Zaccaria)合著了這項研究，他說：“它們本身就是癌癥中的重要驅(qū)動器事件，并且它們與癌癥的其他類型的突變相互作用。”在普林斯頓。
盡管醫(yī)學(xué)界已經(jīng)認識到突變是癌癥發(fā)展的關(guān)鍵部分，但是使用當(dāng)前技術(shù)很難鑒定這些染色體丟失或重復(fù)。那是因為DNA測序技術(shù)無法從頭到尾讀取整個染色體。取而代之的是，該技術(shù)允許研究人員對染色體的片段進行測序，然后從中組裝出整個鏈的圖片。該方法的缺點是不能輕易識別DNA鏈中的缺口或重復(fù)區(qū)域。
為了解決這個問題，拉斐爾(Raphael)和扎卡里亞(Zaccaria)創(chuàng)建了新的數(shù)學(xué)工具，使科學(xué)家可以搜索大量的DNA片段，并發(fā)現(xiàn)缺失片段或重復(fù)片段。9月2日在《自然通訊》和《自然生物技術(shù)》的不同出版物中詳細描述了被稱為HATCHet和CHISEL的算法。
Zaccaria說：“您測序的所有細胞都來自相同的進化過程，因此您可以利用這些共享的信息將這些序列放在一起，” Zaccaria即將開始擔(dān)任倫敦大學(xué)學(xué)院首席研究員該研究所和倫敦的弗朗西斯·克里克研究所的訪問學(xué)者。
拉斐爾說：“現(xiàn)實是，對單個細胞進行DNA測序的技術(shù)存在局限性，算法可以幫助研究人員克服這些局限性。”“理想情況下，測序技術(shù)和算法都將一并提高。”
Raphael的研究小組與癌癥研究人員進行了多次合作，他們開始將HATCHet和CHISEL算法應(yīng)用于來自各種類型患者樣品和實驗?zāi)Ｐ偷男蛄小?/p>
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