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地貧全稱地中海貧血癥,又稱為珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性溶血性疾病,主要表現(xiàn)為珠蛋白肽鏈合成障礙。地中海貧血患者血常規(guī)可見異常,可能與以下幾個(gè)項(xiàng)目數(shù)值有關(guān):
1、紅細(xì)胞:地中海貧血患者可能存在溶血的現(xiàn)象,可使紅細(xì)胞數(shù)量下降,中度或重度地中海貧血患者可能出現(xiàn)紅細(xì)胞數(shù)目減少。檢驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積、網(wǎng)織紅細(xì)胞比率增高。而對(duì)于基因攜帶者和輕度地貧者檢驗(yàn)時(shí)紅細(xì)胞數(shù)量可能是正常的;
2、血紅蛋白:患者血紅蛋白濃度、平均血紅蛋白量等指標(biāo)可能減少,輕度地中海貧血患者可能出現(xiàn)數(shù)值下降不明顯或沒有下降,中度或重度患者常見數(shù)值明顯下降。地中海貧血患者還可能出現(xiàn)平均血紅蛋白量減少的情況;
3、其他:地中海貧血患者存在珠蛋白肽鏈合成障礙,可能導(dǎo)致血常規(guī)結(jié)果中血小板或白細(xì)胞數(shù)目異常,紅細(xì)胞大小、形狀等可能受到影響,如血涂片檢查見靶形紅細(xì)胞增多、紅細(xì)胞大小不均勻、異形、嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞明顯,且紅細(xì)胞呈典型小細(xì)胞、低色素性表現(xiàn)。
此外,地中海貧血癥的診斷不能只依賴血常規(guī)的結(jié)果,若出現(xiàn)皮膚蒼白、乏力、黃疸、眼距異常等情況,建議及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行血紅蛋白電泳、基因診斷等檢查。如地中?;蛘#瑒t可排除此??;如基因檢查異常則考慮為此病,再進(jìn)一步觀察血紅蛋白計(jì)數(shù)如輕型β-地中海貧血血紅蛋白一般在80g/L以上,重型β-地中海貧血血紅蛋白在一般50g/L以下,根據(jù)檢查結(jié)果及臨床進(jìn)行明確診斷,然后進(jìn)行相應(yīng)的治療。
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