新發(fā)現(xiàn)讓人們更好地了解雷特綜合征的病因

雷特綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，目前尚無治愈方法或良好的治療方法。它會導(dǎo)致嚴(yán)重的身體和認(rèn)知癥狀，包括許多與自閉癥譜系障礙重疊的癥狀。

雷特綜合征是由 MECP2 基因突變引起的，該基因在大腦中高度表達，似乎在維持神經(jīng)元健康方面發(fā)揮著重要作用。該基因位于X染色體上，該綜合征主要影響女孩。為了開發(fā)雷特綜合征的治療方法，研究人員希望更多地了解 MECP2 及其在大腦中的功能。

懷特海德研究所 (Whitehead Institute) 創(chuàng)始成員魯?shù)婪?middot;杰尼施 (Rudolf Jaenisch) 等研究人員數(shù)十年來一直在研究 MECP2，但有關(guān)該基因的許多基本事實仍然未知。該基因編碼的MECP2蛋白參與基因調(diào)控;它與 DNA 結(jié)合并影響各種其他基因的表達水平，即它們產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的量。

然而，研究人員并沒有 MECP2 影響的基因的完整列表，也沒有就 MECP2 對這些基因的影響達成共識。

對 MECP2 的早期研究表明，它是一種阻遏蛋白，可降低其靶基因的表達，但 Jaenisch 等人之前的研究發(fā)現(xiàn)，MECP2 也可充當(dāng)激活劑，增加其靶基因的表達，而且它可能主要是一種激活劑。同樣未知的是 MECP2 的作用機制，或者該蛋白質(zhì)實際上如何導(dǎo)致基因表達的變化。

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