非編碼DNA缺陷可能引發(fā)嚴(yán)重語言障礙等大腦疾病

馬克斯·普朗克心理語言學(xué)研究所和奈梅亨拉德堡德大學(xué)的科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，非編碼 DNA 中的遺傳變異可能會(huì)導(dǎo)致兒童語言障礙和其他神經(jīng)發(fā)育障礙，包括精神分裂癥、自閉癥和雙向情感障礙。分子精神病學(xué)于 3 月 14 日發(fā)表了基于新方法的研究成果。

人類基因組由約 30 億個(gè) DNA 字母組成，每個(gè)位置都可能有不同的字母，稱為變體。一些變異是無害的，但另一些變異可能是有害的，這使得找出哪些變異導(dǎo)致疾病成為一項(xiàng)艱巨的任務(wù)。研究人員通常選擇僅搜索攜帶制造蛋白質(zhì)信息的 1-2% 基因組。雖然這在一些疾病上取得了成功，但大多數(shù)神經(jīng)發(fā)育障礙在很大程度上仍然無法解釋，這清楚地表明，尋找基因組的其他地方是必要的。

該研究的合著者 Paolo Devanna 解釋道：“基因組的其余 98% 具有大量未開發(fā)的潛力，可以發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致疾病的變化。” “基因組的這些部分被稱為‘非編碼’，但這并不意味著它們不重要。它們有非常重要的工作要做，例如控制蛋白質(zhì)的產(chǎn)生時(shí)間、地點(diǎn)和數(shù)量。所以如果這個(gè)過程出現(xiàn)混亂，可能會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的后果，比如神經(jīng)發(fā)育障礙。”出于這個(gè)原因，Devanna 和他的同事決定研究所謂的 3'UTRome。這是非編碼基因組的一部分，調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生量。

尋找語言障礙的原因

為了測試這種方法，研究人員觀察了患有嚴(yán)重語言問題的兒童的 DNA，并確定了 3'UTRome 中的遺傳變異。 “語言障礙是一種非常復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育障礙，尋找其遺傳原因尤其具有挑戰(zhàn)性——到目前為止，我們只有少數(shù)候選基因”，領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的 Sonja Vernes 博士說。她在馬克斯·普朗克心理語言學(xué)研究所負(fù)責(zé)一個(gè)研究小組，并且是拉德堡德大學(xué)唐德斯大腦、認(rèn)知和行為研究所的成員，這兩個(gè)研究所都位于荷蘭奈梅亨。

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