缺失的免疫反應分子不會對受試者產生不良影響

一次巧合幫助新加坡科技研究局的研究人員解開了一種鮮為人知的參與人體免疫防御系統(tǒng)的分子的功能。

在一項涉及皮膚活檢分析的臨床研究中，新加坡科技研究局免疫學網(wǎng)絡的研究人員發(fā)現(xiàn)一名完全缺乏 CD1a 分子的成年人。

CD1a 分子是 CD1 家族的一部分，通過將致病分子傳遞到協(xié)調免疫反應的 T 細胞，在人體對病原體(尤其是細菌)的免疫反應中發(fā)揮著關鍵作用。

然而，A*STAR 的首席研究員 Katja Fink 表示，CD1a 的具體作用尚不清楚。除了在免疫反應中的作用外，還有一些證據(jù)表明 CD1a 有助于維持皮膚的屏障功能。

“之前尚未描述過 CD1a 缺陷導致的免疫缺陷，”Fink 說。 “事實證明，剖析 CD1a 在免疫調節(jié)中的具體作用很困難，因為小鼠作為研究分子功能的模型系統(tǒng)，不表達 CD1a。”

成人體內沒有 CD1a 的發(fā)現(xiàn)為研究 CD1a 表達的生物學意義提供了絕佳的機會。

隨后對患有 CD1a 缺陷的成年人的家庭成員(包括父母和所有四個兄弟姐妹)進行的測試顯示，其中一個兄弟姐妹也患有相同的病癥。兩名 CD1a 缺陷個體均表現(xiàn)健康。

在通過血液和皮膚樣本的顯微分析發(fā)現(xiàn) CD1a 缺陷后，研究小組使用 CD1a 分子和該家族基因組的 DNA 測序來確定其原因。芬克說，CD1a 缺陷是由兩種基因突變共同造成的：一種遺傳自父母。

“這種巧合導致細胞無法產生 CD1a，”她說，并補充說這種情況“極其罕見，我們沒有在所有公開的人類基因組數(shù)據(jù)庫中找到它”。

重要的是，CD1a 表達的缺乏不會產生任何明顯的皮膚異常，或損害任何個體的全身免疫。

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