研究人員創(chuàng)建了一種快速診斷基因突變的新工具

皮埃爾·比倫 (Pierre Billon) 博士對(duì)在專門的私人實(shí)驗(yàn)室完成基因分析所需的時(shí)間感到沮喪。他的研究所需的 DNA 樣本的結(jié)果需要數(shù)周甚至數(shù)月才能獲得。外包給基因組設(shè)施的成本也很高。

比倫堅(jiān)信還有另一種方法可以更快、更經(jīng)濟(jì)地提供結(jié)果。在他的助理研究員 Lou Baudrier 和客座學(xué)生研究員 Orléna Benamozig 的幫助下，他們構(gòu)思并演示了一種方法。

“我們開發(fā)了一種易于實(shí)施和使用的方法，世界上任何地方的任何實(shí)驗(yàn)室都可以輕松建立自己的試劑盒，以每個(gè)樣本幾美分的價(jià)格實(shí)現(xiàn)基因突變的當(dāng)天分析，”說Billon，卡明醫(yī)學(xué)院(CSM)助理教授。“我們對(duì)自制系統(tǒng)的功能及其在臨床環(huán)境中各種應(yīng)用的多功能性感到非常興奮。”

該系統(tǒng)稱為 One-pot DTECT，是一個(gè)緊湊的套件，包含多種酶和獨(dú)特的 DNA 片段，可揭示和檢測(cè)遺傳特征。遺傳數(shù)據(jù)可以通過三種方式進(jìn)行分析：定量、定性和可視化。

“一鍋 DTECT 可以確認(rèn)變異的存在并精確確定這些突變的頻率，”Billon 說。“準(zhǔn)確檢測(cè)基因組序列及其突變對(duì)于研究和臨床環(huán)境中的各種應(yīng)用至關(guān)重要。”

為了證明臨床背景下的準(zhǔn)確性，研究人員聯(lián)系了 Nicola Wright 博士，他是 94 年的理學(xué)學(xué)士、97 年的醫(yī)學(xué)博士，他是阿爾伯塔兒童醫(yī)院的兒科血液學(xué)家和免疫學(xué)家。賴特的專業(yè)領(lǐng)域之一是血液疾病，例如由基因突變引起的鐮狀細(xì)胞性貧血。

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