確定唐氏綜合癥心臟缺陷背后的基因

弗朗西斯·克里克研究所和倫敦大學(xué)學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種導(dǎo)致唐氏綜合癥心臟缺陷的基因，這種疾病是由 21 號染色體的額外拷貝引起的。

減少該基因的過度活躍部分逆轉(zhuǎn)了小鼠的這些缺陷，為未來治療唐氏綜合癥患者心臟病的潛在療法奠定了基礎(chǔ)。

唐氏綜合癥影響大約八百分之一的新生兒，由 21 號染色體額外的三分之一拷貝引起。出生時患有唐氏綜合癥的嬰兒約有一半患有心臟缺陷，例如心臟無法分成四個心室，留下一個“洞”在心里。”

如果心臟缺陷非常嚴(yán)重，可能需要在出生后不久進(jìn)行高風(fēng)險手術(shù)，并且人們通常需要在余生中持續(xù)監(jiān)測心臟。因此，需要更好的治療方案，并且必須以了解 21 號染色體上額外的 230 個基因中哪些基因?qū)е滦呐K缺陷為指導(dǎo)。但在這項研究之前，這些致病基因的身份尚不清楚。

在《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上發(fā)表的研究中，克里克大學(xué)和倫敦大學(xué)學(xué)院的研究小組研究了人類唐氏綜合癥胎兒心臟以及唐氏綜合癥小鼠模型的胚胎心臟。

通過基因圖譜，研究人員在人類21 號染色體上發(fā)現(xiàn)了一個名為 Dyrk1a 的基因，該基因在唐氏綜合癥小鼠模型中以三個拷貝存在時會導(dǎo)致心臟缺陷。該基因此前已被認(rèn)為與唐氏綜合癥的認(rèn)知障礙和面部變化有關(guān)，但其在心臟發(fā)育中的作用尚不清楚。

Dyrk1a 的額外拷貝會降低發(fā)育中心臟中細(xì)胞分裂所需的基因活性以及為細(xì)胞產(chǎn)生能量的線粒體的功能。這些變化與未能正確分隔心室有關(guān)。

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