所有兒童在出生時都會接受一系列疾病篩查，例如苯丙酮尿癥 (PKU)，這是一種遺傳性疾病，通過父母雙方的突變基因遺傳給后代。PKU 很罕見，在美國僅影響每 10,000 名兒童中就有 1 人;因此，很少有人對其進行研究。目前控制這種疾病的主要方法是限制飲食?，F(xiàn)在，密蘇里大學的研究人員正在使用磁共振成像(MRI)來更多地了解這種疾病對大腦的影響，并協(xié)助科學家開發(fā)有助于治療和控制這種疾病的治療藥物。
PKU 是一種身體無法將苯丙氨酸代謝為酪氨酸的疾病，酪氨酸是多巴胺和其他重要神經遞質的前體。如果不進行治療，苯丙氨酸就會積聚，并可能導致嚴重的健康問題，例如肌肉控制問題、癲癇發(fā)作、行為問題和智力障礙。一旦確診，PKU 患者就會受到限制飲食，限制苯丙氨酸的攝入量，從而減輕該疾病的影響。苯丙氨酸存在于許多食物中，尤其是那些富含蛋白質的食物，如雞蛋、牛奶、堅果和肉類。
密西根大學文理學院心理科學副教授兼密西根大學腦成像中心主任肖恩·克里斯特 (Shawn Christ) 表示：“大多數(shù)圍繞早期治療 PKU 的研究都考察了大腦白質的影響。” “然而，只有少數(shù)研究調查了 PKU 對灰質的影響。我們決定在受 PKU 影響的人中增加這方面的知識。”
灰質位于大腦皮層表面，還包括丘腦和基底神經節(jié)等大腦深層結構。白質位于大腦皮層灰質下方，包含長神經通路，負責在進行信息處理的灰質區(qū)域之間傳遞信息。
過去研究 PKU 對灰質潛在影響的嘗試很少，而且受到當時技術的限制。在他們最近的研究中，Christ 和同事將 MRI 成像的最新進展與最靈敏的詳細分析技術(包括 MRI 數(shù)據(jù)的手動分割)結合起來。Christ 的團隊花了近兩年的時間繪制了 40 多名患有和未患有 PKU 的人的灰質圖，并發(fā)現(xiàn)了早期接受 PKU 治療的個體灰質異常的證據(jù)，其中大腦后部區(qū)域的灰質異常最為嚴重。
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