昆士蘭大學和墨爾本阿爾弗雷德醫(yī)院的研究人員發(fā)現(xiàn)了可能導致人們患結節(jié)性黑色素瘤風險較高的基因變異。
昆士蘭大學弗雷澤研究所的 Mitchell Stark 博士表示，結節(jié)性黑色素瘤僅占侵襲性黑色素瘤病例的 14% 左右，但侵襲性亞型是導致黑色素瘤死亡的最大因素。該研究發(fā)表在《英國皮膚病學雜志》上。
斯塔克博士說：“如果早期診斷出來，黑色素瘤可以通過手術治愈，但結節(jié)性黑色素瘤由于生長速度快，且檢測和診斷的機會窗口較短，因此通常會較晚才被發(fā)現(xiàn)。”
“高達 27% 的結節(jié)性黑色素瘤病例表現(xiàn)為膚色腫瘤，這與其他色素較多的黑色素瘤不同，這給早期診斷帶來了額外的挑戰(zhàn)。
“我們希望通過識別這些罕見的變異，可以幫助建立篩查計劃，以確定風險最大的人群。”
該研究項目分析了 500 個與黑色素瘤和癌癥風險相關的基因。
“與其他黑色素瘤亞型相比，我們確定了結節(jié)性黑色素瘤中 DNA 變異頻率最高的 39 個基因，”Stark 博士說。
“其中，四種具有罕見 DNA 變異的基因在結節(jié)性黑色素瘤患者中出現(xiàn)頻率最高。”
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