新基因與無法治愈的脊柱疾病有關

與脊柱后縱韌帶骨化 (OPLL) 疾病相關的八個新基因的發(fā)現(xiàn)，是開發(fā)針對這種目前無法治愈的疾病的有效治療方法的關鍵一步。

OPLL 是一種痛苦且令人衰弱的疾病，隨著時間的推移，從腹側延伸到脊髓的韌帶會僵化，嚴重限制運動并導致運動和感覺問題、疼痛和麻木。

“后縱韌帶骨化癥在東亞人群中比在西方人群中更常見，在日本人中尤其常見，”RIKEN 綜合醫(yī)學中心的 Shiro Ikekawa 指出。“這表明這種情況存在遺傳易感性，因此我們對相關的致病基因進行了調查。”

先前的研究表明某些健康特征(例如 2 型糖尿病和高體重指數(shù) (BMI))與后縱韌帶骨化 (OPLL) 的發(fā)生之間存在聯(lián)系。然而，后縱韌帶骨化可能是一種“多基因”疾病，這意味著復雜的遺傳和環(huán)境因素共同推動其進展。

池川和他的同事于 2014 年對日本患者進行了 OPLL 的初步全基因組關聯(lián)研究 (GWAS)，并確定了與該疾病相關的 6 個重要遺傳位點。最近，他們在其中一個基因座中發(fā)現(xiàn)了一種易感基因 CCDC91。他們在《美國人類遺傳學雜志》上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。

現(xiàn)在，該團隊在這項早期研究的基礎上進行了擴展，對 22,000 名日本人的數(shù)據(jù)進行了 GWAS 薈萃分析。這揭示了另外八個以前未報道的基因位點和特定的候選基因，值得未來研究。

研究小組觀察到與結締組織和骨細胞群以及血液和免疫細胞成分相關的基因的富集。對 96 個不同特征的分析表明，OPLL 也與 2 型糖尿病和 BMI 增加呈正相關。

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