羅格斯大學(xué)和埃默里大學(xué)的研究人員通過(guò)研究已知最強(qiáng)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素，深入了解精神分裂癥的發(fā)病機(jī)制。
當(dāng) 3 號(hào)染色體的一小部分缺失(稱(chēng)為 3q29 缺失綜合征)時(shí)，患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加約 40 倍。
研究人員現(xiàn)已分析了兩種 3q29 缺失綜合征模型中基因活性改變的重疊模式，其中包括使用 CRIPSR 改造小鼠，以及用于研究疾病的人腦類(lèi)器官或三維組織培養(yǎng)物。這兩個(gè)系統(tǒng)都表現(xiàn)出線粒體功能受損。這種功能障礙會(huì)導(dǎo)致大腦能量不足，并導(dǎo)致精神癥狀和疾病。
羅格斯羅伯特伍德約翰遜醫(yī)學(xué)院精神病學(xué)、神經(jīng)科學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)副教授、該研究的共同資深作者 Jennifer Mulle 表示：“我們的數(shù)據(jù)有力地支持了這樣的假設(shè)，即線粒體失調(diào)是導(dǎo)致精神分裂癥的一個(gè)因素。”研究發(fā)表在《科學(xué)進(jìn)展》上。“線粒體動(dòng)力學(xué)和神經(jīng)元成熟之間的相互作用是需要進(jìn)行進(jìn)一步詳細(xì)和嚴(yán)格研究的重要領(lǐng)域。”
羅格斯大學(xué)先進(jìn)生物技術(shù)和醫(yī)學(xué)中心成員 Mulle 及其同事于 2010 年首次證明 3q29 缺失是精神分裂癥的一個(gè)危險(xiǎn)因素。這些發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥的另一個(gè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素 22q11 缺失綜合征(或 DiGeorge)的研究結(jié)果一致。綜合征)，還發(fā)現(xiàn)這與線粒體功能破壞有關(guān)。
“對(duì)于與精神分裂癥相關(guān)的遺傳變異，我們希望了解細(xì)胞水平的主要病理學(xué)，”埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院細(xì)胞生物學(xué)助理教授、該研究的共同主要作者 Ryan Purcell 說(shuō)。“這為我們提供了一個(gè)立足點(diǎn)，可能有助于突破精神分裂癥的多基因復(fù)雜性并更好地理解神經(jīng)生物學(xué)。”
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