先兆子癇是一種嚴(yán)重的妊娠期疾病,以高血壓和尿液中存在蛋白質(zhì)為特征,影響全球2%至4%的孕婦,每年導(dǎo)致約46,000名孕產(chǎn)婦死亡以及約500,000名胎兒和新生兒死亡。
先兆子癇的異質(zhì)性和復(fù)雜性使得預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)和開(kāi)發(fā)治療方法變得困難。華大基因臨床研究高級(jí)經(jīng)理周思博士和科學(xué)家團(tuán)隊(duì)領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)最新研究發(fā)表在《美國(guó)婦產(chǎn)科雜志》上,揭示了通過(guò)漿細(xì)胞游離RNA(cfRNA)診斷這種疾病的潛在方法。
方法和結(jié)果:
CfRNA從細(xì)胞釋放到血液中,可用于研究多種疾病,包括先兆子癇。cfRNA涵蓋各種RNA生物型,例如mRNA、miRNA和lncRNA。
在這項(xiàng)研究中,研究人員分析了917例妊娠的cfRNA,其中包括715例健康妊娠和202例在癥狀出現(xiàn)前受先兆子癇影響的妊娠。
主要發(fā)現(xiàn)包括:
1-檢測(cè)到77個(gè)基因,包括信使RNA(44%)和microRNA(26%),這些基因在癥狀出現(xiàn)前在健康母親和患有早產(chǎn)先兆子癇的母親中存在差異表達(dá)。
2-分別根據(jù)13個(gè)無(wú)細(xì)胞RNA特征和兩個(gè)臨床特征(體外受精和平均動(dòng)脈壓)開(kāi)發(fā)了兩個(gè)分類(lèi)器,用于在診斷前預(yù)測(cè)早產(chǎn)先兆子癇和早發(fā)先兆子癇。
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3-首次證明信使RNA、微小RNA和長(zhǎng)鏈非編碼RNA可以同時(shí)作為先兆子癇的潛在生物標(biāo)志物,有望在未來(lái)預(yù)防先兆子癇。
4-異常的無(wú)細(xì)胞信使RNA、microRNA和長(zhǎng)鏈非編碼RNA分子變化有助于闡明先兆子癇的致病決定因素。
利用cfRNA進(jìn)行NIPT研究
這項(xiàng)研究的觀察結(jié)果顯著擴(kuò)展了該領(lǐng)域的現(xiàn)有知識(shí),表明不同RNA生物型和兩種臨床特征的組合與先兆子癇風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的更高準(zhǔn)確性相關(guān),從而打開(kāi)新的治療窗口,有效減少妊娠并發(fā)癥和胎兒發(fā)病率。
華大基因?qū)⒗^續(xù)利用多組學(xué)技術(shù),推動(dòng)母嬰健康相關(guān)研究,為遺傳性疾病產(chǎn)前檢測(cè)帶來(lái)更多可能。
本項(xiàng)目遵循生物及醫(yī)學(xué)研究相關(guān)規(guī)定,并已獲得公司倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。
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