脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是兒童時期最常見的神經(jīng)退行性疾病，是由 SMN1 基因缺陷引起的。SMA 患者可能受益于最近批準(zhǔn)的三種疾病改善療法。如果早期甚至在癥狀出現(xiàn)之前進行這些治療，這些治療是最有效的，但它們很昂貴。指南建議對出生時患有 SMA 且具有兩個以上 SMN2 基因拷貝的嬰兒采取“觀察等待”策略。SMN2 的多個拷貝可能會彌補 SMN1 的缺陷，并使 SMA 的首發(fā)癥狀有可能在兒童期甚至成年期出現(xiàn)。
在發(fā)表在《神經(jīng)肌肉疾病雜志》上的一項新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)，與此相反，一些具有四個 SMN2 基因拷貝的嬰兒，其家庭決定推遲治療的嬰兒中，有相當(dāng)大比例的嬰兒在1.5 歲和 4 歲。
“SMA ??治療界關(guān)于適當(dāng)治療時機的討論總是包括 SMA 可能要到成年后才會出現(xiàn)的可能性，并且可以避免多年的治療，”首席研究員、兒科神經(jīng)病學(xué)和發(fā)育系 Katharina Vill 博士解釋說德國慕尼黑路德維希馬克西米利安大學(xué) LMU 醫(yī)院 von Hauner 博士兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)和 LMU 醫(yī)學(xué)復(fù)雜性兒童中心。“然而，缺乏關(guān)于初始癥狀類型和時間的詳細知識。隨著新藥物的出現(xiàn)，迫切需要更多地了解 SMA 發(fā)病的‘方式和時間’。”
雖然 SMA 是由 SMN1 基因本身的雙等位基因缺陷引起的，但密切相關(guān)的基因 SMN2 可以改善這種缺陷。絕大多數(shù)具有兩個或三個 SMN2 拷貝的人在出生后的頭幾個月就開始出現(xiàn)癥狀。具有四個或更多 SMN2 拷貝的患者出現(xiàn)癥狀較晚，可能不會在成年之前出現(xiàn)，并且通常癥狀較輕。2018 年發(fā)布的指南建議對 SMA 和四個或更多 SMN2 拷貝的兒童采用“觀察等待”方法進行治療。該指南于 2020 年進行了修訂，建議對這些兒童進行癥狀前治療，但沒有就何時開始治療提出建議。
Vill 博士及其同事進行的這項研究招募了 2018 年 1 月至 2021 年 1 月期間出生的 18 名兒童。對 15 名兒童進行了長期隨訪。正如健康兒童所期望的那樣，所有人都學(xué)會了在適合年齡的時間獨立坐下和在幫助下行走。所有患者的吞咽和喂養(yǎng)均正常。當(dāng)治療指南在 2020 年發(fā)生變化時，建議對研究中的所有患者家屬進行對癥前治療。
“試點中途治療策略的變化導(dǎo)致父母對如何進行不同的決定，特別是對于試點頭兩年出生的孩子。這些家庭最初被告知，觀望策略是可以接受的，還有幾個想堅持下去，”維爾博士觀察到。
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