遺傳變異解釋了食管癌病例的種族差異

食道腺癌 (EAC) 是一種影響下食道粘液分泌腺的癌癥 - 連接喉嚨和胃的管子。它是最常見的食道癌形式，通常先于 Barrett 化生 (BE)，這是食道內(nèi)襯細(xì)胞的有害變化。

盡管 EAC 的原因尚不清楚，但細(xì)胞突變已被關(guān)聯(lián)起來(lái)，可能是由吸煙或飲酒等風(fēng)險(xiǎn)因素或由胃食管反流病或 GERD引起的慢性損傷引起的。但事實(shí)證明，這些突變的驅(qū)動(dòng)因素令人困惑，部分原因是 EAC 的發(fā)病率不成比例：非洲裔美國(guó)人患 EAC 的可能性大約是白種人的四到五倍。他們也不太可能經(jīng)歷 BE。

在 2022 年 9 月 22 日發(fā)表在JCI Insight雜志上的一項(xiàng)新研究中，加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的研究人員與巴西的同事一起使用人工智能引導(dǎo)的工具來(lái)確定一種特定類型的免疫細(xì)胞作為疾病驅(qū)動(dòng)因素，以及一種稱為 SNP(單核苷酸多態(tài)性)的特定遺傳變異，它在非裔美國(guó)人中充當(dāng)保護(hù)因素。

SNP 代表單個(gè) DNA 構(gòu)件(稱為核苷酸)的差異。它們通常出現(xiàn)在一個(gè)人的 DNA 中。大多數(shù)對(duì)健康或發(fā)育沒有影響，但有些與疾病有關(guān)，因?yàn)樵S多個(gè)體都具有這種疾病的易感性。

該團(tuán)隊(duì)由共同通訊作者、加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)和細(xì)胞與分子醫(yī)學(xué)系教授 Pradipta Ghosh 博士和加州大學(xué)圣地亞哥分校兒科副教授 Debashis Sahoo 博士領(lǐng)導(dǎo)。加州大學(xué)圣地亞哥分校雅各布斯工程學(xué)院的加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)和計(jì)算機(jī)科學(xué)學(xué)院使用人工智能和機(jī)器學(xué)習(xí)來(lái)識(shí)別不同細(xì)胞類型和組織中從 BE 到 EAC 的進(jìn)展，并使用類器官、患者衍生的活檢和對(duì) 113 名 BE 和 EAC 患者的橫斷面研究。

這項(xiàng)工作證實(shí)了所有 EACs 都源自 BE，并確定了一種中性粒細(xì)胞(一種充當(dāng)免疫系統(tǒng)第一道防線的白細(xì)胞)作為 EACs 和胃食管交界處腺癌(一種罕見的食道癌發(fā)生在食道和胃之間的連接處。

這兩種癌癥的預(yù)后都很差，總體 5 年生存率不到 20%。

“這種中性粒細(xì)胞驅(qū)動(dòng)因素在白種人中很突出，但在非裔美國(guó)人中尤為突出，”薩胡說(shuō)。“相反，與絕對(duì)中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)的種族變化相關(guān)的 SNP，例如以中性粒細(xì)胞數(shù)量較少但感染風(fēng)險(xiǎn)沒有增加為特征的良性種族中性粒細(xì)胞減少癥，在非洲血統(tǒng)的人中很常見，并且可能起到阻止 BE 成為 EAC 的威懾作用。”

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