食道腺癌 (EAC) 是一種影響下食道粘液分泌腺的癌癥 - 連接喉嚨和胃的管子。它是最常見的食道癌形式，通常先于 Barrett 化生 (BE)，這是食道內(nèi)襯細胞的有害變化。
盡管 EAC 的原因尚不清楚，但細胞突變已被關(guān)聯(lián)起來，可能是由吸煙或飲酒等風(fēng)險因素或由胃食管反流病或 GERD引起的慢性損傷引起的。但事實證明，這些突變的驅(qū)動因素令人困惑，部分原因是 EAC 的發(fā)病率不成比例：非洲裔美國人患 EAC 的可能性大約是白種人的四到五倍。他們也不太可能經(jīng)歷 BE。
在 2022 年 9 月 22 日發(fā)表在JCI Insight雜志上的一項新研究中，加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的研究人員與巴西的同事一起使用人工智能引導(dǎo)的工具來確定一種特定類型的免疫細胞作為疾病驅(qū)動因素，以及一種稱為 SNP(單核苷酸多態(tài)性)的特定遺傳變異，它在非裔美國人中充當保護因素。
SNP 代表單個 DNA 構(gòu)件(稱為核苷酸)的差異。它們通常出現(xiàn)在一個人的 DNA 中。大多數(shù)對健康或發(fā)育沒有影響，但有些與疾病有關(guān)，因為許多個體都具有這種疾病的易感性。
該團隊由共同通訊作者、加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)和細胞與分子醫(yī)學(xué)系教授 Pradipta Ghosh 博士和加州大學(xué)圣地亞哥分校兒科副教授 Debashis Sahoo 博士領(lǐng)導(dǎo)。加州大學(xué)圣地亞哥分校雅各布斯工程學(xué)院的加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)和計算機科學(xué)學(xué)院使用人工智能和機器學(xué)習(xí)來識別不同細胞類型和組織中從 BE 到 EAC 的進展，并使用類器官、患者衍生的活檢和對 113 名 BE 和 EAC 患者的橫斷面研究。
這項工作證實了所有 EACs 都源自 BE，并確定了一種中性粒細胞(一種充當免疫系統(tǒng)第一道防線的白細胞)作為 EACs 和胃食管交界處腺癌(一種罕見的食道癌發(fā)生在食道和胃之間的連接處。
這兩種癌癥的預(yù)后都很差，總體 5 年生存率不到 20%。
“這種中性粒細胞驅(qū)動因素在白種人中很突出，但在非裔美國人中尤為突出，”薩胡說。“相反，與絕對中性粒細胞計數(shù)的種族變化相關(guān)的 SNP，例如以中性粒細胞數(shù)量較少但感染風(fēng)險沒有增加為特征的良性種族中性粒細胞減少癥，在非洲血統(tǒng)的人中很常見，并且可能起到阻止 BE 成為 EAC 的威懾作用。”
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