嬰兒精神分裂癥相關基因的鑒定

蒙特利爾神經(jīng)病學和醫(yī)院研究所(Neurology)和麥吉爾大學的科學家發(fā)現(xiàn)了與特定形式精神分裂癥相關的新基因。

精神分裂癥是一種主要的精神疾病，影響著世界百分之一的人口。精神分裂癥患者有妄想、幻覺、行為異常、日常生活傷害和認知缺陷。目前的治療方法不足以解決所有這些癥狀。

精神分裂癥的遺傳率估計為80%，但是與這種疾病相關的基因的鑒定總是具有挑戰(zhàn)性的。

為了確定這種疾病的新基因變異，科學家們認為探索極端和嚴重的形式會有所幫助，所以他們選擇關注兒童精神分裂癥，這是一種罕見的疾病，患病率約為4萬。這種形式與成人形式有相似的癥狀，但發(fā)病在13歲之前，有非常不利的結果。兒童精神分裂癥患者通常嚴重殘疾，沒有完成正常的學校課程，也沒有發(fā)展社會生活。

一組研究人員招募并分析了19名兒童精神分裂癥患者及其未患病父母的遺傳數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)3例患者出現(xiàn)了ATP1A3基因的突變，而另外3例患者出現(xiàn)了FXYD基因的遺傳變異，F(xiàn)XYD基因是一個有助于ATP1A3正常功能的基因家族。此前，影響ATP1A3的突變在兒童其他罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病中也有報道，證明其在神經(jīng)系統(tǒng)疾病中發(fā)揮重要作用。這項研究提供了證據(jù)，證明這種基因也與精神疾病有關。

識別遺傳變異是治療兒童精神分裂癥的第一步。直接的影響將是診斷病人并向家庭提供遺傳信息。未來可能會出現(xiàn)個性化治療，可能會對ATP1A3突變攜帶者提供一些藥物干預措施。

“我們對導致這種可怕情況的基因的識別，意味著研究人員可以專注于開發(fā)藥物療法，為患者提供更好的結果，”蓋伊魯留博士的神經(jīng)實驗室博士后研究員鮑里斯肖梅特博士說。這項研究的第一作者。“這也將減少父母經(jīng)常感到的內疚，因為他們認為自己在某種程度上導致了孩子的疾病?！?

這項工作是與法國科學家(巴黎魯昂大學醫(yī)院兒童和青少年精神病學系和巴黎皮蒂埃-薩爾普特里埃醫(yī)院)和國家衛(wèi)生研究院合作開展的，并于6月12日發(fā)表在《分子精神病學》雜志上。它由加拿大基因組和魁北克基因組資助，并得到加拿大健康研究所(CIHR)和麥吉爾大學的健康生活和健康大腦倡議的支持。

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