心臟缺陷和自閉癥的遺傳研究發(fā)現(xiàn)了新的致病基因

研究人員通過研究先天性心臟病或自閉癥患者的基因數(shù)據(jù)，確定了近 22 種導(dǎo)致心臟缺陷的基因。耶魯大學(xué)的 Hongyu Zhao 及其同事開發(fā)了一種新算法來分析來自相關(guān)條件的遺傳數(shù)據(jù)，他們在 11 月 4日發(fā)表在PLOS Genetics雜志上的一篇新論文中對此進(jìn)行了描述。

生命早期開始的多種疾病似乎與相同基因的突變有關(guān)。最近研究從頭突變(父母不存在的兒童中出現(xiàn)的新突變)證明了先天性心臟缺陷與自閉癥之間存在聯(lián)系。然而，從頭突變測序成本高昂，因此對個別疾病的小型研究在識別增加患者患病風(fēng)險的基因方面的能力有限。

在這項新研究中，研究人員開發(fā)了一種稱為 M-DATA(帶注釋的多特征從頭突變關(guān)聯(lián)測試)的算法，該算法將來自具有相關(guān)疾病的人的測序數(shù)據(jù)結(jié)合起來，以確定導(dǎo)致疾病的基因。他們將新方法應(yīng)用于先天性心臟病或自閉癥患者的基因數(shù)據(jù)，并成功識別出 23 個先天性心臟病基因，其中 12 個是以前未知的。

研究人員得出結(jié)論，與專注于單一疾病的分析相比，M-DATA 在識別增加一個人風(fēng)險的基因方面更有效。這是因為 M-DATA 不是分析來自受影響個體的少量基因組，而是分析來自多個人群的大量組合基因組。這種新方法可以幫助研究人員識別以前未知的與疾病相關(guān)的基因，并提高我們對不同疾病的病因和潛在治療方法的理解。

趙補(bǔ)充說：“通過聯(lián)合分析先天性心臟病 (CHD) 和自閉癥的從頭突變，我們確定了可能在解釋 CHD 和自閉癥的共同遺傳病因方面發(fā)揮重要作用的新基因。”

該研究的首席學(xué)生謝宇涵說：“作為一名生物統(tǒng)計學(xué)專業(yè)的學(xué)生，??找到對患者及其家人有意義的東西是非常有動力的。”

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