研究人員通過研究先天性心臟病或自閉癥患者的基因數(shù)據(jù)，確定了近 22 種導致心臟缺陷的基因。耶魯大學的 Hongyu Zhao 及其同事開發(fā)了一種新算法來分析來自相關條件的遺傳數(shù)據(jù)，他們在 11 月 4日發(fā)表在PLOS Genetics雜志上的一篇新論文中對此進行了描述。
生命早期開始的多種疾病似乎與相同基因的突變有關。最近研究從頭突變(父母不存在的兒童中出現(xiàn)的新突變)證明了先天性心臟缺陷與自閉癥之間存在聯(lián)系。然而，從頭突變測序成本高昂，因此對個別疾病的小型研究在識別增加患者患病風險的基因方面的能力有限。
在這項新研究中，研究人員開發(fā)了一種稱為 M-DATA(帶注釋的多特征從頭突變關聯(lián)測試)的算法，該算法將來自具有相關疾病的人的測序數(shù)據(jù)結合起來，以確定導致疾病的基因。他們將新方法應用于先天性心臟病或自閉癥患者的基因數(shù)據(jù)，并成功識別出 23 個先天性心臟病基因，其中 12 個是以前未知的。
研究人員得出結論，與專注于單一疾病的分析相比，M-DATA 在識別增加一個人風險的基因方面更有效。這是因為 M-DATA 不是分析來自受影響個體的少量基因組，而是分析來自多個人群的大量組合基因組。這種新方法可以幫助研究人員識別以前未知的與疾病相關的基因，并提高我們對不同疾病的病因和潛在治療方法的理解。
趙補充說：“通過聯(lián)合分析先天性心臟病 (CHD) 和自閉癥的從頭突變，我們確定了可能在解釋 CHD 和自閉癥的共同遺傳病因方面發(fā)揮重要作用的新基因。”
該研究的首席學生謝宇涵說：“作為一名生物統(tǒng)計學專業(yè)的學生，??找到對患者及其家人有意義的東西是非常有動力的。”
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