St. Jude 兒童研究醫(yī)院的科學家表明，來自腦脊液 (CSF) 的無細胞 DNA 可用于檢測接受腦腫瘤髓母細胞瘤治療的兒童的可測量殘留疾病 (MRD)。研究人員開發(fā)了一種檢測 MRD 的測試，從而在使用傳統(tǒng)成像掃描識別復發(fā)腫瘤之前檢測復發(fā)風險。該研究結果今天發(fā)表在癌癥細胞上。
髓母細胞瘤是最常見的兒童惡性腦腫瘤之一。治療結束時的影像學有助于評估是否存在大塊病變，但迄今為止，尚無確定的測試來宣布患者沒有疾病。因此，臨床醫(yī)生不知道誰被治愈或誰會復發(fā)，但他們知道多達三分之一的患者可能會復發(fā)。
MRD 是指癌癥治療期間或結束后存在的腫瘤細胞。檢測這些腫瘤細胞或它們的標記物，例如無細胞 DNA，對于識別早期復發(fā)風險并可能在復發(fā)之前將其消除至關重要。
“我們在患者停止治療后的頭幾年經(jīng)常對其進行掃描，但不幸的是，當我們在掃描中看到復發(fā)時，已經(jīng)有很多疾病，”共同資深作者、圣路易斯醫(yī)學博士 Giles Robinson 說。 . 裘德腫瘤科。“復發(fā)性髓母細胞瘤的預后極差，對許多人來說治愈為時已晚。因此，我們尋求更好的方法來確定孩子在停止治療時是否真的沒有疾病。
“通過這項測試，我們現(xiàn)在知道如果治療結束時腦脊液中存在髓母細胞瘤游離 DNA，那么該患者很可能會復發(fā)，”羅賓遜說。“這給了我們一些我們可以采取行動的機會，在它有機會復發(fā)或重新出現(xiàn)之前真正根除這種疾病。”
正確的測試來回答正確的問題
作為髓母細胞瘤標準治療的一部分，兒童接受連續(xù)脊髓穿刺以檢查疾病。這特別適用于更可能通過 CSF 傳播的小兒腦腫瘤的治療。無細胞 DNA 不受細胞膜的束縛，而是漂浮在血漿或腦脊液中。研究人員在 SJMB03 研究中使用來自接受髓母細胞瘤治療的患者的腦脊液樣本來尋找可表明 MRD 存在的無細胞 DNA。收集試驗樣品作為必要護理的一部分。
“人們對癌癥液體活檢的概念很感興趣，但該技術尚未針對小兒腦腫瘤進行優(yōu)化，”相應的和共同資深作者保羅諾斯科特博士說，圣裘德發(fā)育系神經(jīng)生物學。“通過在實驗室工作臺上仔細的科學試錯和優(yōu)化，我們找到了一種能夠可靠識別髓母細胞瘤特征基因組變異的方案。”
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