大規(guī)模遺傳重復(fù)變異有助于身高和其他人類特征

新研究發(fā)現(xiàn)，一種涉及人類基因組中長而重復(fù)序列的基因改造會(huì)影響各種與健康相關(guān)的特征。

在過去十年中，研究個(gè)體之間 DNA 序列變異如何影響疾病風(fēng)險(xiǎn)和其他特征的遺傳學(xué)家主要關(guān)注一種變異類型：單字母變化?，F(xiàn)在，一項(xiàng)新研究揭示了更大的基因修飾如何顯著影響人類特征。

這項(xiàng)研究來自麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)、布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員，發(fā)現(xiàn)稱為可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列 (VNTR) 的遺傳變化與近 22 種特征密切相關(guān)，包括身高、頭發(fā)卷曲，以及心臟和腎臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)。VNTR 是基因組的一部分，長度從 7 個(gè)堿基對(duì)延伸到數(shù)千個(gè)堿基對(duì)，并且在不同的個(gè)體中重復(fù)不同的次數(shù)。

該團(tuán)隊(duì)希望看到 VNTR 和特征之間存在一些關(guān)聯(lián)，但對(duì)這些關(guān)聯(lián)的強(qiáng)度感到驚訝。“我們研究的 VNTR 最終成為一個(gè)性狀的最大或第二大基因組貢獻(xiàn)者，”布羅德研究所副成員、哈佛醫(yī)學(xué)院助理教授、該研究的共同資深作者 Po-Ru Loh 說。 .“那真的是一個(gè)驚喜。”

發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的結(jié)果為更深入地了解遺傳學(xué)如何影響人類特征和疾病鋪平了道路，也為科學(xué)家們研究更大規(guī)模的遺傳重復(fù)變異提供了一種新方法。

VNTRS 概覽

在過去十年中，VNTR 等較大基因組改變的作用尚未得到充分研究。由于 VNTRs 是更大、更復(fù)雜的變化，用于研究遺傳變異的常用方法忽略了 VNTRs 對(duì)人類特征的貢獻(xiàn)。

為了解決這個(gè)問題，Loh 的實(shí)驗(yàn)室開發(fā)了新工具來分析人類外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)并檢查潛在的 VNTR。通過與 Broad 研究所成員、Broad 斯坦利精神病研究中心基因組神經(jīng)生物學(xué)主任、哈佛醫(yī)學(xué)院教授 Steve McCarroll 合作，他們?cè)谌祟惢蚪M的蛋白質(zhì)編碼區(qū)找到了 118 個(gè) VNTR。他們通過研究來自英國生物銀行約 415,000 名參與者的遺傳數(shù)據(jù)，評(píng)估了這些 VNTR 中的長度變異是否與性狀相關(guān)。

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