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缺乏TMCO3基因的小鼠骨骼縮短

2023-08-10 17:20:55 來源：
導讀 通過新一代測序，研究人員發(fā)現(xiàn)兩姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突變。該研究發(fā)表在《骨與礦物質研究雜志》上，還揭示了 TMCO3 蛋白由...

通過新一代測序，研究人員發(fā)現(xiàn)兩姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突變。

該研究發(fā)表在《骨與礦物質研究雜志》上，還揭示了 TMCO3 蛋白由軟骨細胞(負責骨骼生長的細胞)表達，并且它調節(jié)另外兩種已知控制骨骼生長的蛋白(甲狀旁腺激素-相關蛋白質和印度刺猬)。TMCO3 似乎可以通過細胞內的蛋白質包裝細胞器運輸質子以換取鉀。

科學家們通過分析缺乏該基因的小鼠模型并顯示小鼠骨骼縮短，證實TMCO3突變是導致姐妹倆身材矮小的原因。

這篇論文是人類遺傳學研究所和位于德國漢堡-埃彭多夫大學醫(yī)學中心的骨學和生物力學系之間密切合??作的成果。它顯示了離子和 pH 穩(wěn)態(tài)在生物體生長中的重要性，”說

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