科學家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，基因突變似乎是導致一系列稱為纖毛病的出生缺陷的關鍵罪魁禍首，估計每 1,000 名新生兒中就有 1 人受到這種缺陷的影響。在本周《自然遺傳學》在線發(fā)表的一篇論文中，由德克薩斯大學奧斯汀分校的 John Wallingford 領導的研究小組透露，這些突變會阻止某些蛋白質(zhì)協(xié)同工作，從而為細胞之間的交流鋪平道路。
纖毛遺傳性疾病導致的出生缺陷纖毛——健康人體內(nèi)協(xié)調(diào)細胞間通訊的細胞觸手狀結(jié)構——其種類繁多，從口腔-面部-數(shù)字綜合癥(可能導致額外的腳趾、牙齒畸形、舌頭異常和其他缺陷)到短肋多指綜合癥(一種致命的出生缺陷，導致身體每個器官都有缺陷)。
“為了使細胞能夠相互交談，需要有功能的纖毛，”分子生物科學系教授沃林福德說。 “我們鑒定了一組蛋白質(zhì)，它們構成纖毛發(fā)揮功能所需的基礎部分。如果該堿基有缺陷，可能會導致嚴重的出生缺陷，通常是致命的。”
這項新研究明確了三種蛋白質(zhì)如何共同作用形成一個基礎，使纖毛能夠進行關鍵的細胞間通訊。沃林福德和他的同事發(fā)現(xiàn)，就像手機信號塔為協(xié)助通信的天線提供基礎一樣，這些蛋白質(zhì)共同構建了一個錨定纖毛的基礎。研究人員將這組鮮為人知的蛋白質(zhì)稱為 CPLANE，其受到干擾會導致小鼠模型中的細胞通訊紊亂和可觀察到的纖毛病變。研究小組還要求人類遺傳學家在具有類似出生缺陷的患者中篩選基因，發(fā)現(xiàn)相同基因的突變會導致人類纖毛病。
沃林福德指出，這項研究很重要，因為纖毛病比大多數(shù)人意識到的更為普遍。例如，多囊腎病是一種由纖毛缺陷引起的疾病，它會導致腎臟囊腫異常生長，在美國約有 60 萬人受其困擾。
“如果纖毛病成塊，患病率就會很高，它們將成為更常見的先天性疾病之一，”他說。沃林福德說。 “出生缺陷是一個未被充分認識的問題，盡管其普遍存在，但我們對其遺傳基礎知之甚少，更不用說其環(huán)境基礎了。”
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