兩項大規(guī)模遺傳學研究已經(jīng)確定了影響我們血細胞的重要醫(yī)學特征的大部分遺傳變異。來自 Wellcome Sanger 研究所、麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所的研究人員以及來自全球 101 個研究機構(gòu)的同事對數(shù)十萬名參與者進行了研究，并確定了人類基因組中控制血細胞特征的 7,000 多個區(qū)域，例如紅細胞和白細胞的數(shù)量。
今天發(fā)表在《細胞》雜志上的這項研究還首次表明，一個人的基因構(gòu)成如何導致他們患上血液疾病。這一知識使我們離在臨床上使用基因評分來預測個人患血液疾病的風險又近了一步。
血細胞在人類健康中發(fā)揮著重要作用，包括在我們的免疫反應、在我們的身體周圍輸送氧氣以及凝血以防止受傷造成的失血。貧血、血友病和血癌等血液疾病是全球重大的健康負擔。
許多這些疾病可以被視為正常生物狀態(tài)的極端情況，例如貧血，紅細胞太少導致身體供氧不足。這些極端情況可能是由于我們 DNA 的微小變異而發(fā)生的，其中一些變異會增加我們患疾病的風險。
通過比較大量個體的 DNA 序列，可以研究遺傳變異如何轉(zhuǎn)化為身體特征或“特征”，包括患哮喘、心臟病和血友病等常見疾病的機會。
在這些研究中，分析了英國生物銀行的匿名基因組和醫(yī)療保健數(shù)據(jù)以及血細胞聯(lián)盟 (BCX) 的其他研究，其中包括歐洲、東亞和非裔美國人血統(tǒng)的研究參與者。作者發(fā)現(xiàn)了 7,193 個與 29 個血細胞測量值相關的不同遺傳區(qū)域，這是迄今為止確定的最大一組相關遺傳區(qū)域。
研究人員還評估了基于多基因評分預測血細胞特征的潛力，多基因評分用于根據(jù) DNA 的綜合差異來預測一個人與另一個人相比的患病風險。他們發(fā)現(xiàn)多基因評分可以預測復雜疾病的易感性，包括血液疾病。
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！