當(dāng)大腦開始發(fā)育時(shí)，有很多運(yùn)動(dòng)部件 - 當(dāng)早期神經(jīng)發(fā)育發(fā)生突變時(shí)，它會導(dǎo)致巨頭畸形和自閉癥等疾病。但是科學(xué)家們對發(fā)育出現(xiàn)偏差的方式知之甚少，尤其是在人類中。
這就是為什么南加州大學(xué)顱面分子生物學(xué)中心的博士后學(xué)者和研究助理 Wei Zhang 開始對特定基因如何影響早期大腦發(fā)育感興趣。
從之前的一項(xiàng)研究中，張和他的同事們已經(jīng)研究了一個(gè)特定的基因——RAB39b。他們搜索了科學(xué)文獻(xiàn)，以更多地了解這種基因及其作用。
據(jù)報(bào)道，RAB39b 是一種自閉癥譜系障礙 (ASD) 風(fēng)險(xiǎn)基因，與 X 染色體相關(guān)，Zhang 說。當(dāng)該基因發(fā)生突變時(shí)，會導(dǎo)致巨頭畸形、自閉癥、智力障礙、癲癇和早發(fā)性帕金森病。“然而，RAB39b的功能研究非常有限，RAB39b突變導(dǎo)致巨頭畸形和自閉癥的機(jī)制尚不清楚，”他補(bǔ)充道。研究人員對此很感興趣，并決定進(jìn)行調(diào)查。
巨頭畸形/ASD 屬于自閉癥的一個(gè)子集。患有巨頭畸形/自閉癥的嬰兒的大腦表面積會在出生前后的幾周內(nèi)過度擴(kuò)張，然后在出生后繼續(xù)比正常人大，隨后出現(xiàn)自閉癥社交缺陷。張說，這使得大腦發(fā)育研究對于探索自閉癥的機(jī)制至關(guān)重要。
他的實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)開發(fā)了一個(gè)系統(tǒng)來研究大腦發(fā)育，使用小鼠模型和人腦類器官——在實(shí)驗(yàn)室人工培養(yǎng)的微型大腦。十年前，這些類器官以豌豆大小的團(tuán)塊形式出現(xiàn)，由人類干細(xì)胞生長而來，這些干細(xì)胞可以自我組織成具有電活性神經(jīng)元的類腦結(jié)構(gòu)。
它們已被用于發(fā)現(xiàn)寨卡病毒引起的小頭畸形、精神分裂癥，甚至用于測試新藥。
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