費城，2019年9月30日——黑色素瘤是最不常見但最致命的皮膚癌之一。它只占世界上所有病例的1%，但大多數(shù)皮膚癌都會死亡。皮膚黑色素瘤的準確、及時和可靠的診斷仍然是皮膚病理學的主要挑戰(zhàn)。研究人員在Elsevier出版的《皮膚病學研究雜志》上報道了一種新的策略，即使用microRNA (mirna)生物標志物來檢測皮膚腫瘤中的黑色素瘤細胞，即使腫瘤主要包含良性細胞。
首席研究員Robert L. Judson-Torres博士解釋說：“雖然皮膚黑色素瘤可以通過早期發(fā)現(xiàn)治愈，但區(qū)分惡性病變和更常見的良性病變(如黑色素細胞痣)的過程具有挑戰(zhàn)性。”加利福尼亞州舊金山(UCSF)，目前在美國猶他州鹽湖城猶他大學亨斯邁癌癥研究所和皮膚科工作?！罢麄€皮膚病理科和護理中心的不合格率都很高。因此，能否早期準確診斷患者，取決于患者的居住地?！?
分子生物標志物(如miRNA)是診斷包括黑色素瘤在內(nèi)的許多疾病的潛在有價值的候選生物標志物。然而，盡管已經(jīng)確定了與良性黑色素細胞病相比黑色素瘤中數(shù)百種差異表達的miRNA，但研究中有限的共識限制了它們的有效使用。
根據(jù)Judson-Torres博士和合作研究人員的說法，分子方法在黑色素瘤診斷中的優(yōu)勢之一是可以進行真正客觀的檢測——無論是誰進行測量，都可以生成并復制準確的診斷分數(shù)。然而，基于基因表達的分子方法容易被腫瘤和組織異質(zhì)性所混淆。他們報告了克服這一障礙的新策略。
在這項研究中，研究人員使用機器學習來識別miRNA，這是一種可以連續(xù)診斷惡性黑色素瘤和良性痣的分子。首先，他們確定腫瘤的異質(zhì)性和患者的年齡是最常混淆基于miRNA的黑色素瘤診斷方法的變量。第三，他們使用機器學習方法來確定可以預測和診斷而不受這些變量影響的miRNA的表達比例。他們評估了來自舊金山加州大學皮膚科檔案的82例黑色素細胞病變活檢。這些病變有已知的結(jié)果(41例診斷為痣，41例診斷為黑色素瘤)。使用這種新方法，病變的敏感性和特異性分別為81%和88%，結(jié)果不受樣本中腫瘤含量或患者年齡的影響。
該研究的主要作者羅德里戈托雷斯(Rodrigo Torres)博士說：“我們發(fā)現(xiàn)，通過開發(fā)基于診斷上重要的miRNA比率的分類器，我們可以提供更強大的生物標志物，這些生物標志物不容易受到腫瘤細胞含量和平臺變化的影響，因此可以用于更多種類的患者樣本。
大量研究分析了mirna在黑色素瘤不同發(fā)展階段的表達，已鑒定出500多種富含痣或黑色素瘤的mirna，其中大部分尚未被外部驗證集復制。Judson-Torres博士和他的同事可以將這個廣泛的列表改進為六個miRNA，這可以在獨立的數(shù)據(jù)集和分析平臺上區(qū)分痣和黑色素瘤的再現(xiàn)性。他們可以進一步利用這些發(fā)現(xiàn)來確定八種可以預測和診斷而不受其他混雜變量影響的miRNA的比例。需要進一步的研究來確定這種方法在模糊情況下的準確性，以及它是否可以預測轉(zhuǎn)移或總生存率。
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