由約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心的研究人員開發(fā)的一種新型人工智能血液檢測技術被發(fā)現(xiàn)可以檢測來自近 800 名患有和未患癌癥的個體樣本中 90% 以上的肺癌。
該測試方法稱為 DELFI(用于早期攔截的 DNA 片段評估)，可在血液中循環(huán)的癌細胞脫落的 DNA 碎片中發(fā)現(xiàn)獨特的模式。將這項技術應用于丹麥、荷蘭和美國 796 人的血液樣本，研究人員發(fā)現(xiàn) DELFI 方法準確地區(qū)分了肺癌患者和非肺癌患者。
DELFI 將測試與臨床風險因素分析、蛋白質(zhì)生物標志物和計算機斷層掃描相結(jié)合，幫助檢測了 94% 的跨階段和亞型癌癥患者。這包括 91% 的早期或侵襲性較低的 I/II 期癌癥患者和 96% 的更晚期 III/IV 期癌癥患者。這些結(jié)果將發(fā)表在 8 月 20 日的《自然通訊》雜志上。
肺癌是癌癥死亡的最常見原因，每年在全世界奪走近 200 萬人的生命。然而，高級研究作者 Victor E. Velculescu 解釋說，盡管預計可以避免數(shù)萬人死亡，但在全球范圍內(nèi)接受篩查的人數(shù)更少，但只有不到 6% 的美國人接受了推薦的低劑量計算機斷層掃描篩查。醫(yī)學博士，約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心腫瘤學教授和癌癥遺傳學和表觀遺傳學項目的主任。這是由于多種原因造成的，包括對假陽性成像結(jié)果調(diào)查的潛在危害的擔憂、輻射暴露或?qū)η秩胄允中g并發(fā)癥的擔憂。“很明顯，對于替代療法的開發(fā)存在緊迫的、未滿足的臨床需求，一般人群，”主要作者、約翰霍普金斯金梅爾癌癥中心的博士后研究員 Dimitrios Mathios 說。“我們相信肺癌的血液檢測或‘液體活檢’可能是加強篩查工作的好方法，因為它將很容易做到，可廣泛使用且具有成本效益。”
DELFI 技術使用血液測試，通過研究基因組不同區(qū)域循環(huán)中存在的無細胞 DNA 的大小和數(shù)量，間接測量 DNA 在細胞核內(nèi)的包裝方式。健康細胞像一個組織良好的手提箱一樣包裝 DNA，其中基因組的不同區(qū)域被小心地放置在不同的隔間中。相比之下，癌細胞的細胞核就像更加雜亂無章的手提箱，來自整個基因組的物品隨意扔進來。當癌細胞死亡時，它們會以混亂的方式將 DNA 釋放到血液中。DELFI 使用機器學習(一種人工智能)幫助識別癌癥的存在，以檢查數(shù)百萬個無細胞 DNA 片段的異常模式，包括不同基因組區(qū)域中 DNA 的大小和數(shù)量。這種方法提供了被稱為“片段組”的無細胞 DNA 的觀點。研究人員說，DELFI 方法只需要對基因組進行低覆蓋率測序，使這項技術在篩選環(huán)境中具有成本效益。
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