約翰霍普金斯醫(yī)學(xué)研究人員與國家和國際研究人員合作，在少數(shù)患有罕見類型炎癥性腸病的兒童中發(fā)現(xiàn)了基因突變。研究人員表示，這一突變的發(fā)現(xiàn)削弱了一種與免疫系統(tǒng)如何對抗腸道病毒有關(guān)的蛋白質(zhì)的活性，這可能有助于研究人員查明更常見的腸道疾病的原因。
該研究于 2021 年 6 月 29 日發(fā)表在Human Genetics 上，也可能提出了針對免疫系統(tǒng)在腸道疾病中的作用的新方法。
“我們的目標(biāo)是看看兒童是否對這種類型的炎癥性腸病有更大的遺傳易感性，因為他們太年輕了，”早發(fā)性炎癥性腸病主任 Anthony Guerreiro Jr., MD, Ph.D., MS 說約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院疾病診所和兒科助理教授。
與其他炎癥性腸病不同，極早發(fā)性炎癥性腸病在 6 歲之前被診斷出，全世界每 100,000 名新生兒中就有 4 人發(fā)生。在這些年輕患者中，這種疾病通常對抗炎藥物沒有反應(yīng)，有時需要手術(shù)切除全部或部分結(jié)腸。
炎癥性腸病是慢性炎癥性疾病 -;包括克羅恩病和潰瘍性結(jié)腸炎 -;當(dāng)腸道中的免疫細胞過度激活并導(dǎo)致腸道持續(xù)炎癥時就會發(fā)生這種情況。這些疾病被認為是由多種基因突變和環(huán)境因素引起的，例如飲食和污染以及腸道細菌組成的破壞。治療通常包括抑制炎癥的處方藥。
由于腸道疾病最常見的特征是炎癥，科學(xué)家長期以來一直懷疑免疫系統(tǒng)與腸道疾病之間存在遺傳聯(lián)系。炎癥是免疫系統(tǒng)對受損組織的反應(yīng)。
在目前的研究中，科學(xué)家們收集了在約翰霍普金斯醫(yī)院和約翰霍普金斯兒童中心就診的 24 名極早發(fā)性炎癥性腸病患者的組織樣本，并進行了全外顯子組測序，這是一種觀察基因蛋白質(zhì)產(chǎn)生區(qū)域的方法來識別突變。
在這 24 名患者中，科學(xué)家們在 4 名患者中發(fā)現(xiàn)了一種名為 IFIH1 的基因的部分突變，該基因產(chǎn)生了一種參與免疫系統(tǒng)抗病毒分支的蛋白質(zhì)。其他基因測序研究也將 IFIH1 基因與炎癥性腸病聯(lián)系起來，目前的研究為其參與非常早發(fā)性炎癥性腸病提供了新的證據(jù)。
標(biāo)簽： 早發(fā)性炎癥性腸病
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