休斯頓 -(2021 年 6 月 14 日)- 成骨不全癥 (OI) 是脆性骨病最常見的遺傳形式，會導(dǎo)致骨骼和結(jié)締組織缺損。OI 患者可能會因部分由于肌腱病引起的關(guān)節(jié)功能障礙而出現(xiàn)嚴重的活動問題。在發(fā)表在《美國國家科學(xué)院院刊》雜志上的一項新研究中，貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員確定了一種導(dǎo)致這種功能障礙的蛋白質(zhì)信號傳導(dǎo)機制，并發(fā)現(xiàn)抑制這種信號傳導(dǎo)途徑可以預(yù)防小鼠模型中肌腱病問題的發(fā)生。
研究人員研究了肌腱和韌帶中 Fkpb10 基因缺失的 OI 小鼠模型。小鼠出現(xiàn)攣縮，這是一種肌腱變硬的情況，導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬和運動受限。由于 Fkpb10 基因缺失，研究人員還觀察到關(guān)節(jié)發(fā)炎和肌腱中軟骨塊的局部形成，這兩種癥狀都是慢性肌腱病的癥狀。這些癥狀與影響細胞分化的基因表達增加相吻合。
“我們發(fā)現(xiàn)了一種叫做 Hedgehog 的重要信號蛋白，它是控制軟骨形成的關(guān)鍵，它在關(guān)節(jié)中被激活，”該研究的通訊作者、Robert and Janice McNair Endowed Chair 博士說。貝勒大學(xué)分子與人類遺傳學(xué)系遺傳學(xué)教授兼系主任。
該團隊由 Lee 和 Lee 實驗室的第一作者兼博士后助理 Joohyun Lim 博士領(lǐng)導(dǎo)，他們想看看 Hedgehog 信號通路的遺傳和藥物抑制是否可以預(yù)防肌腱病癥狀的發(fā)作。
“通過給予 FDA 批準的 Hedgehog 信號抑制劑，我們延遲了攣縮和肌腱并使關(guān)節(jié)功能正?；?，”貝勒骨骼醫(yī)學(xué)和生物學(xué)中心主任兼 Rolanette 和 Berdon Lawrence 骨病項目聯(lián)合主任 Lee 說德克薩斯州。“我們相信這可能是治療肌腱病的模型，不僅適用于 OI 患者，也可能適用于一般人群。”
未來，研究人員還將致力于確定靶向炎癥通路和刺猬信號是否可以進一步預(yù)防肌腱病。
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