結(jié)腸直腸癌罕見基因變異檢測和治療進展

最近的研究強調(diào)了靶向治療對于治療具有罕見遺傳變異的晚期結(jié)直腸癌 (CRC) 的重要性。這些突變通常與預后不良和對常規(guī)治療的反應有限有關(guān)，目前正通過先進的測序技術(shù)和新的靶向藥物進行治療。本研究探討了針對這些獨特基因特征的臨床診斷和治療策略。

結(jié)直腸癌 (CRC) 是重大的健康挑戰(zhàn)，尤其是罕見的基因變異使治療變得復雜。傳統(tǒng)療法往往無法滿足這些獨特特征，因此需要個性化治療。

測序技術(shù)的進步發(fā)現(xiàn)了許多罕見的基因突變，這些突變與預后不良和對傳統(tǒng)治療的反應有限有關(guān)。這些挑戰(zhàn)凸顯了深入研究以提高診斷準確性和開發(fā)靶向療法的緊迫性。由于這些問題，進一步研究針對 CRC 的定制治療策略至關(guān)重要。

第四軍醫(yī)大學胃腸道腫瘤整體綜合治療國家重點實驗室的研究人員于2024年6月在《癌癥生物學與醫(yī)學》上發(fā)表了關(guān)于具有罕見基因變異的CRC診斷和治療的總結(jié)。這項研究強調(diào)了先進的測序技術(shù)和靶向治療在改善患者預后方面的潛力。

該研究回顧了具有罕見基因變異的 CRC 的臨床診斷和治療，包括 ERBB2、BRAF、ALK、ROS1、NTRKs、RET、FGFR2 和 EGFR 等基因的突變、擴增和重排。這些基因變異通常會導致對傳統(tǒng)療法的反應不佳，因此需要精確、個性化的治療策略。

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