結(jié)腸直腸癌罕見(jiàn)基因變異檢測(cè)和治療進(jìn)展

最近的研究強(qiáng)調(diào)了靶向治療對(duì)于治療具有罕見(jiàn)遺傳變異的晚期結(jié)直腸癌 (CRC) 的重要性。這些突變通常與預(yù)后不良和對(duì)常規(guī)治療的反應(yīng)有限有關(guān)，目前正通過(guò)先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)和新的靶向藥物進(jìn)行治療。本研究探討了針對(duì)這些獨(dú)特基因特征的臨床診斷和治療策略。

結(jié)直腸癌 (CRC) 是重大的健康挑戰(zhàn)，尤其是罕見(jiàn)的基因變異使治療變得復(fù)雜。傳統(tǒng)療法往往無(wú)法滿足這些獨(dú)特特征，因此需要個(gè)性化治療。

測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步發(fā)現(xiàn)了許多罕見(jiàn)的基因突變，這些突變與預(yù)后不良和對(duì)傳統(tǒng)治療的反應(yīng)有限有關(guān)。這些挑戰(zhàn)凸顯了深入研究以提高診斷準(zhǔn)確性和開(kāi)發(fā)靶向療法的緊迫性。由于這些問(wèn)題，進(jìn)一步研究針對(duì) CRC 的定制治療策略至關(guān)重要。

第四軍醫(yī)大學(xué)胃腸道腫瘤整體綜合治療國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的研究人員于2024年6月在《癌癥生物學(xué)與醫(yī)學(xué)》上發(fā)表了關(guān)于具有罕見(jiàn)基因變異的CRC診斷和治療的總結(jié)。這項(xiàng)研究強(qiáng)調(diào)了先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)和靶向治療在改善患者預(yù)后方面的潛力。

該研究回顧了具有罕見(jiàn)基因變異的 CRC 的臨床診斷和治療，包括 ERBB2、BRAF、ALK、ROS1、NTRKs、RET、FGFR2 和 EGFR 等基因的突變、擴(kuò)增和重排。這些基因變異通常會(huì)導(dǎo)致對(duì)傳統(tǒng)療法的反應(yīng)不佳，因此需要精確、個(gè)性化的治療策略。

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