研究揭示唐氏綜合癥的分子亞型 為個性化醫(yī)療方法提供見解

科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)院琳達·克爾尼克唐氏綜合癥研究所(Crnic Institute)的研究人員在《自然通訊》上發(fā)表的一項新研究報告報告了一項重大突破。

該研究是正在進行的 Crnic 研究所人類三體項目的一部分，它確定了唐氏綜合癥患者的不同分子和免疫亞型，為該病癥的臨床管理提供了個性化醫(yī)療方法的新見解。

Crnic 研究所的研究小組對人類三體計劃中數(shù)百名研究參與者的 21 號染色體上編碼的基因表達進行了分析，而唐氏綜合癥患者的 21 號染色體上有三條基因，研究人員確定了個體之間基因過度表達的獨特模式。

通過使用先進的機器學(xué)習(xí)算法，研究人員將可變的 21 號染色體基因過度表達模式與唐氏綜合癥患者的三個不同的分子和免疫亞群相匹配。這是首次使用來自血液樣本的分子圖譜將唐氏綜合癥患者分為不同的亞群。

“唐氏綜合癥患者的發(fā)育和臨床特征存在顯著差異，我們堅信這種多樣性是取得新發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵，將改善健康狀況，延長這一群體的預(yù)期壽命，”Crnic 研究所執(zhí)行主任、人類三體項目主任 Joaquin Espinosa 博士說。

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