新研究破譯與癲癇和自閉癥相關的基因

SCN2A 基因的遺傳變化或變異是導致嬰兒癲癇、自閉癥譜系障礙和智力障礙以及其他一系列中度至重度行動、溝通、飲食和視力障礙的已知原因。

這些疾病的嚴重程度因人而異，但人們對 SCN2A 蛋白水平上發(fā)生的情況導致這些差異知之甚少。

西北醫(yī)學的一項新研究有助于解釋 SCN2A 基因的變化如何影響兒童是否會患上自閉癥或癲癇、癲癇患者開始癲癇發(fā)作的年齡以及兒童其他缺陷的嚴重程度。

該研究發(fā)表在《大腦》雜志上。

這些發(fā)現(xiàn)將有助于更好地識別最適合新精準療法臨床試驗的患者，包括針對 SCN2A 基因本身的患者。

分析鈉通道

這項研究代表了西北大學學術實驗室和 FamilieSCN2A 基金會(一個由家長領導的罕見疾病倡導組織)之間的合作。 SCN2A 臨床試驗準備研究 (SCN2A-CTRS) 招募了來自世界各地的 81 個家庭，并收集了詳細的臨床數(shù)據(jù)和信息來識別其 SCN2A 變異。中位年齡為 5.4 歲。參與者年齡最小為1個月大，最大為29歲。

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