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卡內基梅隆大學計算機科學學院的研究人員在了解人類基因組在單個細胞內如何組織方面取得了重大進展。這些知識對于分析 DNA 結構如何影響基因表達和疾病過程至關重要。
在《自然方法》雜志上發(fā)表的一篇論文中，計算生物學教授 Ray 和 Stephanie Lane 教授馬健和前博士生。學生 Kyle Xiong 和 Ruochi Zhu 介紹了 scGHOST，這是一種機器學習方法，可以檢測子區(qū)室(細胞核中的一種特定類型的 3D 基因組特征)并將它們與基因表達模式聯(lián)系起來。
在人類細胞中，染色體不是線性排列的，而是折疊成 3D 結構。研究人員對 3D 基因組亞區(qū)室特別感興趣，因為它們揭示了染色體在細胞核內的空間位置。
“單細胞生物學的最終目標之一是闡明各種生物環(huán)境中細胞結構和功能之間的聯(lián)系，”馬說。 “在這種情況下，我們正在探索細胞核內的染色體組織如何與基因表達相關。”
雖然新技術允許在單細胞水平上研究這些結構，但糟糕的數據質量可能會阻礙精確的理解。 scGHOST 通過使用基于圖的機器學習來增強數據來解決這個問題，從而更容易查明和識別染色體的空間組織方式。 scGHOST 建立在Ma 的研究小組先前開發(fā)的Higashi 方法的基礎上。
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