單一基因測試可能會取代目前診斷兒童罕見發(fā)育障礙的兩步方法。這一轉變可以讓家庭得到更早的診斷，并節(jié)省 NHS 的重要資源。
威康桑格研究所的研究人員及其在埃克塞特大學和劍橋大學的合作者能夠重新評估解密發(fā)育障礙研究中近 10,000 個家庭的遺傳數(shù)據(jù)。
在最近發(fā)表在《醫(yī)學遺傳學》上的一項新研究中，他們首次表明，使用外顯子組測序(僅讀取蛋白質編碼 DNA)在識別引起疾病的結構遺傳變異方面，與標準微陣列一樣準確，甚至更好。 。
它的采用為更快、更準確地診斷罕見遺傳病帶來了希望。研究人員表示，它還可以為 NHS 節(jié)省大量成本，盡管專家需要更多培訓來生成和分析數(shù)據(jù)。
我們的遺傳密碼的變化范圍從單個字母的變化到較大 DNA 片段的刪除或重復。這些更大的變化——稱為拷貝數(shù)變異(CNV)——對于臨床團隊來說可能更難在測序數(shù)據(jù)中檢測和理解，這就是使用微陣列的原因。雖然通常無害，但這些大規(guī)模變異是人類遺傳多樣性的主要來源之一，但有時會導致各種神經(jīng)發(fā)育障礙，包括天使綜合征、迪喬治綜合征和威廉姆斯-博伊倫綜合征。
目前，懷疑患有由這些 DNA 大量缺失或重復引起的遺傳性疾病的兒童要經(jīng)歷漫長的測試過程，并等待多種診斷方法的結果，從微陣列測試開始，然后再進行更廣泛的全基因組測序測試，例如如外顯子組或基因組測序。在這項新研究中，科學家們著手開發(fā)一種單一方法來檢測這些結構變化，利用全基因組外顯子組測序測定中的數(shù)據(jù)。
利用破譯發(fā)育障礙研究的數(shù)據(jù)，該團隊開發(fā)了一種單一測定方法，該方法結合了四種算法，使用機器學習方法來分析外顯子組測序數(shù)據(jù)。
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