單一基因組測試有望加速罕見遺傳病的診斷

單一基因測試可能會取代目前診斷兒童罕見發(fā)育障礙的兩步方法。這一轉(zhuǎn)變可以讓家庭得到更早的診斷，并節(jié)省 NHS 的重要資源。

威康桑格研究所的研究人員及其在?？巳卮髮W(xué)和劍橋大學(xué)的合作者能夠重新評估解密發(fā)育障礙研究中近 10,000 個家庭的遺傳數(shù)據(jù)。

在最近發(fā)表在《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上的一項新研究中，他們首次表明，使用外顯子組測序(僅讀取蛋白質(zhì)編碼 DNA)在識別引起疾病的結(jié)構(gòu)遺傳變異方面，與標(biāo)準(zhǔn)微陣列一樣準(zhǔn)確，甚至更好。 。

它的采用為更快、更準(zhǔn)確地診斷罕見遺傳病帶來了希望。研究人員表示，它還可以為 NHS 節(jié)省大量成本，盡管專家需要更多培訓(xùn)來生成和分析數(shù)據(jù)。

我們的遺傳密碼的變化范圍從單個字母的變化到較大 DNA 片段的刪除或重復(fù)。這些更大的變化——稱為拷貝數(shù)變異(CNV)——對于臨床團(tuán)隊來說可能更難在測序數(shù)據(jù)中檢測和理解，這就是使用微陣列的原因。雖然通常無害，但這些大規(guī)模變異是人類遺傳多樣性的主要來源之一，但有時會導(dǎo)致各種神經(jīng)發(fā)育障礙，包括天使綜合征、迪喬治綜合征和威廉姆斯-博伊倫綜合征。

目前，懷疑患有由這些 DNA 大量缺失或重復(fù)引起的遺傳性疾病的兒童要經(jīng)歷漫長的測試過程，并等待多種診斷方法的結(jié)果，從微陣列測試開始，然后再進(jìn)行更廣泛的全基因組測序測試，例如如外顯子組或基因組測序。在這項新研究中，科學(xué)家們著手開發(fā)一種單一方法來檢測這些結(jié)構(gòu)變化，利用全基因組外顯子組測序測定中的數(shù)據(jù)。

利用破譯發(fā)育障礙研究的數(shù)據(jù)，該團(tuán)隊開發(fā)了一種單一測定方法，該方法結(jié)合了四種算法，使用機(jī)器學(xué)習(xí)方法來分析外顯子組測序數(shù)據(jù)。

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