研究人員發(fā)現(xiàn)與阿爾茨海默病相關(guān)的新基因變異

識(shí)別遺傳變異及其在使人們易患阿爾茨海默病方面所發(fā)揮的作用可以幫助研究人員更好地了解如何治療目前無(wú)法治愈的神經(jīng)退行性疾病。

波士頓大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院 (BUSPH) 和 UTHealth 休斯頓公共衛(wèi)生學(xué)院領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)了幾種可能影響阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的基因變異，使研究人員距離揭示未來(lái)治療和預(yù)防目標(biāo)的生物途徑又近了一步。

該研究發(fā)表在《阿爾茨海默氏癥與癡呆癥》雜志上，利用全基因組測(cè)序，在五個(gè)基因組區(qū)域鑒定了與阿爾茨海默氏癥相關(guān)的 17 個(gè)顯著變異。這些數(shù)據(jù)使研究人員能夠在僅關(guān)注常見變異和區(qū)域的全基因組關(guān)聯(lián)研究的基礎(chǔ)上查明罕見且重要的基因和變異。

這些發(fā)現(xiàn)強(qiáng)調(diào)了全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)在深入了解阿爾茨海默病的最終原因和風(fēng)險(xiǎn)因素方面的價(jià)值，阿爾茨海默病是美國(guó) 65 歲及以上人群的第死因。作為最常見的癡呆癥，阿爾茨海默病目前影響著超過(guò) 600 萬(wàn)美國(guó)人，預(yù)計(jì)這一數(shù)字將飆升至近 600 萬(wàn)。到 2050 年將達(dá)到 1300 萬(wàn)。

“之前使用常見變異進(jìn)行的全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)確定了與阿爾茨海默病相關(guān)的基因組區(qū)域，有時(shí)甚至是基因，”該研究的共同高級(jí)作者、波士頓公共衛(wèi)生學(xué)院生物統(tǒng)計(jì)學(xué)教授 Anita DeStefano 博士說(shuō)。

“全基因組序列數(shù)據(jù)詢問(wèn)人類基因組中的每個(gè)堿基對(duì)，并可以提供有關(guān)某個(gè)區(qū)域中哪些特定基因變化可能導(dǎo)致阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)或保護(hù)的更多信息。”

在這項(xiàng)研究中，研究人員使用阿爾茨海默病測(cè)序項(xiàng)目 (ADSP) 的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行了單變異關(guān)聯(lián)分析和罕見變異聚合關(guān)聯(lián)測(cè)試，該項(xiàng)目是美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院于 2012 年開發(fā)的一項(xiàng)遺傳學(xué)計(jì)劃，作為國(guó)家阿爾茨海默病研究的一部分項(xiàng)目法的目標(biāo)是治療和預(yù)防這種疾病。 ADSP 數(shù)據(jù)包括 4,567 名患有或未患有疾病的參與者中超過(guò) 9500 萬(wàn)個(gè)變異。

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