識別遺傳變異及其在使人們易患阿爾茨海默病方面所發(fā)揮的作用可以幫助研究人員更好地了解如何治療目前無法治愈的神經退行性疾病。
波士頓大學公共衛(wèi)生學院 (BUSPH) 和 UTHealth 休斯頓公共衛(wèi)生學院領導的一項新研究發(fā)現(xiàn)了幾種可能影響阿爾茨海默病風險的基因變異，使研究人員距離揭示未來治療和預防目標的生物途徑又近了一步。
該研究發(fā)表在《阿爾茨海默氏癥與癡呆癥》雜志上，利用全基因組測序，在五個基因組區(qū)域鑒定了與阿爾茨海默氏癥相關的 17 個顯著變異。這些數據使研究人員能夠在僅關注常見變異和區(qū)域的全基因組關聯(lián)研究的基礎上查明罕見且重要的基因和變異。
這些發(fā)現(xiàn)強調了全基因組測序數據在深入了解阿爾茨海默病的最終原因和風險因素方面的價值，阿爾茨海默病是美國 65 歲及以上人群的第死因。作為最常見的癡呆癥，阿爾茨海默病目前影響著超過 600 萬美國人，預計這一數字將飆升至近 600 萬。到 2050 年將達到 1300 萬。
“之前使用常見變異進行的全基因組關聯(lián)研究已經確定了與阿爾茨海默病相關的基因組區(qū)域，有時甚至是基因，”該研究的共同高級作者、波士頓公共衛(wèi)生學院生物統(tǒng)計學教授 Anita DeStefano 博士說。
“全基因組序列數據詢問人類基因組中的每個堿基對，并可以提供有關某個區(qū)域中哪些特定基因變化可能導致阿爾茨海默病風險或保護的更多信息。”
在這項研究中，研究人員使用阿爾茨海默病測序項目 (ADSP) 的全基因組測序數據進行了單變異關聯(lián)分析和罕見變異聚合關聯(lián)測試，該項目是美國國立衛(wèi)生研究院于 2012 年開發(fā)的一項遺傳學計劃，作為國家阿爾茨海默病研究的一部分項目法的目標是治療和預防這種疾病。 ADSP 數據包括 4,567 名患有或未患有疾病的參與者中超過 9500 萬個變異。
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