導讀 阿德萊德大學的研究人員現(xiàn)在對一種神秘基因在維持健康 DNA 方面的作用有了更多了解，這一重要進展可能會帶來針對危及生命的疾病的新療法...
阿德萊德大學的研究人員現(xiàn)在對一種神秘基因在維持健康 DNA 方面的作用有了更多了解，這一重要進展可能會帶來針對危及生命的疾病的新療法，包括神經(jīng)發(fā)育障礙、某些類型的癌癥和神經(jīng)退行性疾病。
THOC2是腦細胞發(fā)育和功能所必需的基因，但人們對其在正常大腦發(fā)育和神經(jīng)發(fā)育障礙中所起的確切作用知之甚少。
為了進一步了解其功能，阿德萊德大學的研究人員利用基因編輯技術創(chuàng)建了第一個哺乳動物模型來檢查 THOC2 的分子病理學。
阿德萊德大學表觀遺傳學中心的 Rudrarup Bhattacharjee 博士說：“我們現(xiàn)在比以往任何時候都更加了解 THOC2 在維持健康 DNA 以及受該基因影響的重要細胞過程中所發(fā)揮的作用，從而導致神經(jīng)發(fā)育障礙。” ，誰是這項研究的第一作者。
“我們的研究結果表明，當 THOC2 的功能受到基因突變的影響時，正常的大腦發(fā)育就會受到影響。這為探索保護 DNA 和幫助患有 THOC2 相關疾病的患者提供了新的機會。”
該研究結果發(fā)表在《自然通訊》雜志上，是 SAHMRI 研究人員參與的 THOC2 合作研究的一部分，他們在生成臨床前模型方面發(fā)揮了關鍵作用。
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